1p/19q联合缺失是病人1号染色体和19号染色体同时缺失了一部分,也是少枝胶质细胞来源肿瘤的标记物。在星形细胞肿瘤、少枝星形细胞肿瘤和少枝胶质细胞肿瘤中 1p/19q联合缺失的发生率分别为19.3%、50.0%和80.8%。
检测1p/19q状态意义有二:一是作为诊断少枝胶质细胞来源肿瘤的分子病理学依据,尤其是在一些难以鉴别的颅内肿瘤;二是作为选择治疗方式、评价化疗疗效和生存预后的分子标记物。与同一病理类型的无缺失患者相比,1p/19q联合缺失的患者对化疗有更高的敏感性和更长生存期,部分患者仅采用化疗也能达到同放化疗一样的效果。因此美国NCCN肿瘤临床应用指南已将化疗作为1p/19q缺失患者必不可少的标准治疗方式之一。
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