什么是角膜先天性异常

　　概述

　　角膜先天异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病。常见的有圆锥角膜(keratoconus)、大角膜(megalocornea)、小角膜(microcornea)、扁平角膜、球形角膜、先天性角膜混浊、角膜皮样囊肿等。

　　病因和发病机制

　　1、圆锥角膜：这是一种同时影响双侧眼的常染色体隐性遗传性病，可能为中胚叶组织自角膜周围移向中央部过程中发生障碍所致。表现为局限性角膜圆锥样突起，伴突起区角膜基质变薄的先天性发育异常。 常与其他先天疾患并存，如先天性白内障、Marfan综合征、无虹膜、视网膜色素变性等。圆锥角膜基质中某些胶原纤维和金属蛋白酶含量的变化，可能是发病的原因之一。

　　2、大角膜：角膜直径大于正常，超过12mm，无器质性改变者。为X染色体连锁隐性遗传。

　　3、小角膜：角膜直径小于正常，在10mm以下，或一眼直径比另一眼小1mm，同时常伴有其他眼部异常的先天性发育异常。属常染色体显性或隐性遗传。

　　4、扁平角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。其原因为角膜发育中止所致。

　　5、球形角膜：为常染色体隐性遗传，是一种角膜弯曲度特别大的先天异常。

　　6、先天性角膜混浊：为常染色体隐性或显性遗传，有人认为与妊娠早期母体子宫内膜炎有关;可因胎儿期晶体泡未能或延迟与表面外胚叶分离所致，或是中胚叶瞳孔膜与角膜粘连的结果。

　　7、角膜皮样囊肿：这种先天性肿瘤是一种异位的外胚叶组织。

　　临床表现

　　1、圆锥角膜：

　　一般在青春期前后双眼发病，视力进行性下降，刚开始能以近视镜片矫正，后因不规则散光而需配戴角膜接触镜。典型特征为，角膜中央或旁中央圆锥形扩张，基质变薄。50%病例在圆锥底部可见泪液浸渍后，铁质沉着形成的褐色Fleische r氏环。角膜深层基质的板层皱褶增多，引起垂直性Vogt条纹。患眼下转时，可见锥体压迫下睑缘形成角状皱褶，此即Munson征。有时后弹力层发生破裂，房水入侵，角膜基质肿胀浑浊，有圆锥角膜线。还有一种情况是在角膜后面局限形成锥形凹陷，称为后圆锥角膜，临床上无任何特殊意义。一般6-8周急性水肿消退，遗留中央区灶性角膜混浊，后弹力层也有不同程度的混浊瘢痕。

　　2、大角膜：

　　男性多见，多为双侧，无进展。大角膜一般双眼对称，角膜透明，边界清楚，眼压正常，前房较深，非进行性。常有屈光不正，亦可有正常视力;有两个令人焦虑的并发症，即由晶体脱位或半脱位所致的青光眼和白内障的形成。其为家族遗传病，不应与先天性青光眼的“牛眼”或“水眼”相混淆。

　　3、小角膜：

　　单眼或双眼发病，无性别差异。眼前段亦较小，角膜弯曲度大，故折光率相对增大而常有高度屈光不正或弱视，亦可因眼球小眼轴短而保持正视甚至有可能远视。如整个眼球小，则称小眼球。

　　4、扁平角膜：

　　临床表现为角膜呈平面，巩膜前部也较扁平，有时角巩缘分界不清，角膜基质可有弥漫性浑浊，其中央有一个致密白斑;有时直径也较小，前房浅，常伴有屈光不正，或合并有前青年环、虹膜缺损、先天性白内障、晶体异位及视网膜、脉络膜缺损等症。

　　5、球形角膜：

　　角膜呈半球形扩张，角膜曲率可达50D.角膜虽透明，但基质层均一性变薄，厚度仅正常人的1/3.有时并有蓝色巩膜、关节延伸过长、听力减退等结缔组织疾病。

　　什么是角膜先天性异常呢?

　　6、先天性角膜混浊：

　　角膜混浊与生俱来，多位于中央或旁中央区域。角膜周围形成的环形灰色混浊，称青年环。可单眼或双眼发生。全角膜表现如巩膜样混浊，称为完全巩膜化角膜。其表层有分枝血管网从巩膜扩展至全角膜，属非进行性，亦无明显炎症表现。

　　7、角膜皮样囊肿：

　　常位于颞下侧角膜缘，呈黄白色囊样肿物，表面光滑，境界清楚。一般视力不受影响，但影响仪容，可行手术切除。

　　诊断和鉴别诊断

　　明显的圆锥角膜易于诊断。当外观及裂隙灯下所见不典型时，早期诊断较困难。最有效的方法是角膜地形图检查，其他还有Placido盘、角膜曲率计、视网膜检影等。其他各型一般诊断较明确。

　　治疗

　　1、圆锥角膜：

　　①配戴眼镜或角膜接触镜：对轻症患者，验光后配镜，以提高视力。

　　②角膜移植术：适用于视力不能矫正，或圆锥角膜发展较快者。规范、精确的显微技术可降低散光，获得较满意的视力。早中期的圆锥角膜、角膜中央无混浊者，可考虑行板层角膜移植，但术后视力不及穿透性角膜移植。急性圆锥角膜宜延期手术。

　　2、其他各型角膜异常一般不需治疗，如同时伴有其他眼病，则应采取对症治疗。