截瘫的了解与认识介绍(一)

　　截瘫是什么?

　　截瘫，又叫下肢不遂，俗称瘫枯。是由脊髓横贯性病变引起的以下半身运动功能丧失为主要临床表现的综合症。脊髓的横贯性损害在其平面以下出现运动、感觉及括约肌三大功能障碍，即上运动神经元性质的瘫痪，颈段损害出现四肢瘫即高位截瘫。

　　高位截瘫和下肢截瘫的区别 ?

　　医学上一般将第二胸椎以上的脊髓横贯性病变引起的截瘫称为高位截瘫，第三胸椎以下的脊髓损伤所引起的截瘫称为下半身截瘫。高位截瘫一般都会出现四肢瘫痪，预后多不良，其它如感觉障碍大小便失禁等都和下肢截瘫相同。

　　遗传性痉挛性截瘫的发病机制?

　　目前仅有少量病理研究，主要见于常染色体显性遗传的单纯型，其主要的病理改变为最长的上行和下行的神经传导束轴突变性，包括支配下肢的皮质脊髓束，薄束，少量楔束，脊髓小脑束，胸髓较重，变性轴突的神经细胞仍然保留，脊髓前角细胞可有少量缺失，后根神经节及后根，周围神经正常，无脱髓鞘性改变，基底核，小脑，脑干，视神经也常受累。 paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。<<<专家谈截瘫[page]

　　遗传性痉挛性截瘫是由什么原因引起的?

　　1.常染色体显性遗传与染色体2p，8q，14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。

截瘫的了解与认识介绍(一)

　　2.常染色体隐性遗传与8p，15q和16q有关，15q最常见，SPG5，SPG7和Sjögren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2;SPG5和Sjögren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关，已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。<<<热点患者：截瘫都有哪些康复护理方法

　　3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3，26，28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser。

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