食管间质瘤是原发于食管内除平滑肌瘤或神经源性肿瘤之外的另一类间叶源性肿瘤，其起源目前仍未统一。有人认为食道间质瘤起源于原始的多能干细胞，具有多向分化潜能，但多数作者认为该肿瘤起源于间质细胞中具有调节内脏运动功能的Caial细胞。
有研究认为，食道间质瘤除具有胃肠道间质瘤(GIST)某些相似生物学和形态学特征外，还具有其独立特征:(1)发病率低，占同期食管间叶源性肿瘤25%左右;(2)多为良性，生物学行为较发生于胃肠道的间质瘤好;(3)瘤体积小，由于早期出现吞咽困难而及时就诊;(4)平滑肌化生率高;(5) 缺乏神经分化，S-100均阴性表达，组织学上不存在丝团样纤维;(6)GIST表达CD117及CD34通常阴性，仅少数部分可局灶阳性，食道间质瘤 CD34阳性率达85.7%。本病主要需与食管平滑肌瘤进行鉴别，免疫组织化学技术是目前诊断食管间质瘤的最有效的手段。本例食管间叶源性肿瘤，无论其临床病理特征还是免疫表型等均符合间质瘤。食管间质瘤可分为良性、恶性及潜在恶性。镜下观察:恶性者可见梭形细胞、上皮样细胞及印戒样细胞，间质有明显纤维化、出血、囊性变。免疫组织化学检查提示:CD117和CD34呈弥漫性强阳性，α-SMA、MSA、结蛋白均阴性。恶性指征有:(1)远处转移;(2) 浸润至邻近器官。潜在恶性指征:(1)肿瘤>5cm;(2)核分裂像>5;(3)肿瘤坏死;(4)核异型性明显;(5)细胞丰富。具有一项恶性指征或两项潜在恶性指征者为恶性肿瘤。本病治疗以手术切除为主，临床上一旦诊断宜及早手术以改善进食梗阻症状。
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