胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，以前一直被误诊为平滑肌肿瘤。由于发现GIST有c-kit基因和PDGFRa基因突变及其蛋白产物CD117和PDGFRa的表达，才将其与平滑肌肿瘤区分开来。随着对GIST分子机制的认识，GIST的治疗也获得了突破性的进展。针对bcr-abl、PDGFR以及c-kit基因酪氨酸激酶遏制剂的药物格列卫能有效控制复发和转移的GIST。临床各期研究逐渐发现，GIST中c-kit和PDGFRa基因突变位点与格列卫分子靶向治疗的疗效有关。c-kit基因11外显子突变的肿瘤对格列卫疗效显著(PR 83.5%，SD 8.2%)，而9号外显子突变者疗效欠佳(PR 47.8%)。大多数PDGFRa基因突变者(除外D842V)对格列卫治疗敏感。无c-kit和PDGFRa基因突变者基本无效。因此，GIST基因突变检测对辅助诊断和指导临床治疗具有重要参考价值。该新项目的建立使我科的检测项目从免疫组化的蛋白水平跨入了基因检测的分子水平。将科研成果推广到临床应用中，促进经济效益和社会效益双丰收。
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