1986年用分子生物学方法克隆出核T3受体(TRs)，此后有关TRs的研究迅速进展，并对发病机制作出进一步解释，本病与TRs缺陷有关，其缺陷表现形式有多样，并推测本病可能存在着两种TRs，其中异常的受体可遏制核T3受体复合物与染色质DNA的合成，患者淋巴细胞结合甲状腺激素的Ta值正常，但结合容量下降，提示家族性生化缺陷可能是TRs蛋白的缺乏，有些患者不存在淋巴细胞或成纤维细胞，TRs的异常，但不排除本病患者的其他靶腺组织，如垂体，肝，肾，心，皮肤等有TRs的缺陷，还有可能是缺陷不在受体水平，而是在受体后水平，目前研究已进入了基因水平，其发病机制与分子缺陷和突变本质有关，如全身性甲状腺激素不应症发病较多，此型患者的受体基因改变出现在TRβ上，尚未发现TRα基因异常，说明一条等位基因的点突变就可引起本病，目前认为本病多因TRs基因表达的多方面失调所致，它是发生在受体分子水平上，并且是一种典型的受体疾病，因此，实验室检查对本病的诊断相当重要，并要求有分子生物学实验室条件。
1.放免检测甲状腺功能 T3，T4，FT3，FT4，TSH，TBG，TRH兴奋试验等，T3，T4可结构正常，有免疫活性，其值常常超过正常3倍多。
2.PBI值升高，BMR正常，过氯酸盐试验阴性，131Ⅰ吸碘率正常或升高。
3.血中LATS阴性，TGA(-)，TMA(-)。
4.染色体测定可发现异常。
5.DNA，核T3受体(TRs)，基因TRβ，TRα检测，TRβ基因发生点突变，碱基替换多出现在TRβ的T3结合区的中部及羟基端，即外显子 6，7，8上，导致受体与T3亲和力下降，少数患者属常染色体隐性遗传者，基因分析发现TRβ基因大片缺失，出现受体DNA结合区及T3结合区上，病人均为纯合子，而仅有一条TRβ等位基因缺失的杂合子家族成员不发病。
1.X线骨骺检查 多有骨骺发育延迟，点彩状骨骺和其他骨骺畸形。
2.甲状腺B超检查 了解甲状腺肿大程度，有无结节等。
3.其他测定 如尿胱氨酸测定，5’-脱碘酶等生化检测等。
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