根据临床表现,男性乳房发育的诊断容易确定,但准确的病因诊断有时还存在一定困难。下面叙述几种引起男性乳房发育的常见病因,供鉴别诊断时参考。
1、男性性腺功能减退症:男性乳房发育为其主要表现。雄激素分泌减少,雌/雄激素比例失衡,而且原发性性腺功能减退症患者黄体生成素水平升高,导致睾丸产生雌激素增多,进一步使雌/雄激素比例升高。
2、Klinefelter综合征:由于缺乏睾酮的遏制作用黄体生成素水平升高,雌二醇水平也升高。部分Klinefelter综合征患儿雄激素水平降低不明显,但雌/雄激素比例升高显著,导致男性乳房发育。
3、睾酮合成或活化缺陷:睾酮合成和活化完全被阻断可导致女性表型。而部分阻断导致出生时外生殖器发育不良、青春期男性乳房发育。
4、两性畸形:存在卵巢和睾丸两套性腺,青春期男性和女性第二性征均发育,故乳房发育。5.5肾上腺疾病独立的促肾上腺皮质激素缺乏极少见,一般多伴有雌二醇和黄体生成素升高,导致乳房发育。
6、甲状腺功能亢进症:25%~40%男性甲亢患者存在乳腺发育。甲亢患者结合睾酮升高而游离睾酮减少,导致雌激素的相对升高。性腺外组织对雌激素前体芳香化作用增强。
7、肿瘤垂体肿瘤:(例如泌乳素瘤)、肾上腺或睾丸肿瘤,可导致乳房发育。女性化肾上腺肿瘤可以产生大量的雄烯二酮和脱氢异雄酮,雄烯二酮是转化为雌激素的芳香化前体。睾丸间质细胞瘤分泌雌激素或是绒毛膜促性腺激素;肝癌及脑、胸部和其他部位的恶性肿瘤有的也能产生绒毛膜促性腺激素,导致乳房发育。乳腺肿瘤极少导致男性乳房发育,如果有,也是单侧、非对称性的。Klinefeher综合征患者乳腺肿瘤的发病率比正常人高20倍,这种患者患乳腺癌的几率约为4%。
8、慢性疾病:饥饿状态下,性激素产生减少。暂时性的肝功能损伤,雌激素分泌不减少,雌/雄激素比例升高,导致乳房发育;待肝功恢复,这一症状缓解。尿毒症时,LH和FSH升高、睾酮降低。带状疱疹感染、外伤后截瘫均可引起乳房发育。这些原因的共同特点是睾丸功能降低。
9、家族性男性乳房发育:为x一连锁隐性遗传或常染色体显性遗传。基因缺失位于芳香酶P450基因5端,为单基因突变。芳香酶为雌激素合成的关键酶,此基因突变致芳香酶产生增多,雌激素生成增加。
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