胎儿鱼鳞病以婴儿出生时有全身增厚的盔甲样皮肤为特征，继发眼一耳一口的挛缩异常。“丑角样”名称源于患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度，患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大，如同小丑在笑。本病常发生死产或于产后早期死亡。那么，胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?
板层状鱼鳞病
一、皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。
电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
二、其它检查：1.产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。
三、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤，并继发眼一耳一口的挛缩异常，区别于其它类型的鱼鳞病。
皮肤病在线咨询
更多
乳腺皮下囊肿怎么办
针对乳房皮下囊肿或许只是单纯性的囊肿，也许是因为皮质囊肿，相对单纯性的囊肿假如小没什么症状，此时可以给予定期彩超随访观察，囊肿如果较大，查体可以触及，也可以在局麻下进行手术切除，而且发生恶性病变的可能...
1个回答
复发性单纯疱疹有哪些症状
复发性单纯疱疹有哪些症状？1.颜面、口唇有灼热感、瘙痒。 2.颜面、口唇有红斑、簇集状小丘疹和水疱。 3.数天后水疱破溃形成糜烂、结痂。 带状疱疹、脓疱疮、手足口病等疾病也可出现红斑、水疱等症状，所以...
1个回答
有皮疹就一定是艾滋病吗
有皮疹不一定就是艾滋病。 艾滋病的患者可以有皮疹，虽然有的皮疹有特异性，但不能根据皮疹来诊断艾滋病，诊断艾滋病的主要依据是临床症状和病毒血清学检测。 艾滋病并发的皮肤病可以归纳为非感染性皮肤病、感染性...
1个回答
表皮下水疱是什么原因
表皮下起水疱原因有多种。 有如下可能： 1.湿疹； 2.丘疹性荨麻疹； 3.水痘和带状疱疹； 4.天疱疮和大疱性类天疱疮； 5.多形红斑； 6.重症药疹等。主要是由于基底细胞的液化变性，最终形成坏死性...
1个回答
长小水疱怎么回事？
长小水疱的原因有很多，感染性疾病如单纯疱疹、带状疱疹、水痘、手足口病等；过敏性疾病如湿疹、汗疱疹、多形红斑等；免疫性疾病如疱疹样皮炎、类天疱疮等。 1. 单纯疱疹 是由单纯疱疹病毒引起的，分为Ⅰ型和Ⅱ...
1个回答
皮肤病有哪些，如何护理
皮肤病就是发生在人体皮肤、黏膜及皮肤附属器如指甲、毛发的疾病。患有皮肤病不仅会影响个人的美观，对人的生活也有很大的影响。 1.常见的皮肤病 常见的皮肤病有带状疱疹、癣、荨麻疹等疾病。带状疱疹是由水痘-...
1个回答
身上起透明小水泡疼是怎么回事
身上起透明小水泡疼考虑疱疹病毒感染，可能为单纯疱疹，也可能为带状疱疹早期症状。 1.单纯疱疹：单纯疱疹病毒分为两型，若为HSV-1，多见于婴幼儿，大多隐性感染，部分成年人可见口腔、角膜等处发病，可表现...
1个回答
宝宝一岁头发稀少
如果宝宝一岁半头发还很稀少，那么说明宝宝可能存在缺锌或缺钙的情况，家属可以给宝宝多吃一些锌，钙含量丰富的食物，家属还要每隔两到三天就给宝宝洗一次头，以免油脂分泌过多，刺激头皮，除此之外，家属也可以给孩...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
