胎儿鱼鳞病以婴儿出生时有全身增厚的盔甲样皮肤为特征，继发眼一耳一口的挛缩异常。“丑角样”名称源于患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度，患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大，如同小丑在笑。本病常发生死产或于产后早期死亡。那么，胎儿鱼鳞病的检查诊断方法有哪些呢?
板层状鱼鳞病
一、皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。
电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
二、其它检查：1.产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。
三、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤，并继发眼一耳一口的挛缩异常，区别于其它类型的鱼鳞病。
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