月经先期或行经期乳房肿痛，随喜怒消失，一侧或双侧可扪及大小不等的串珠状节结，肿块多为绿豆大步节结，或成粗条索状。质韧不坚硬，按之可动，不与深部组织粘连，境介不清，月经周期不足，经量较多，胸闷暖气，精神抑郁，心烦易怒。
乳房有肿块，经前或经期疼痛加重，经行后减轻或消失，经期多后延，经痛不剧，经量少，身倦无力，腰酸肢冷，少腹畏寒，日久失治者，少数可发生癌变。
切除标本常呈黄白色，质韧，无包膜。切面有时见有很多散的小囊，实际上是囊状扩张的大小导管，囊壁大多平滑，内有黄绿色或棕色粘稠液体。有时有黄白色乳酪样的物质自管口溢出。如为弥漫性囊性病，则称schimmelbusche病。单个张力较大的青色囊肿称蓝顶囊肿。
囊性增生病与乳腺癌的关系尚不明确。流行病学研究提示囊性增生病患者以后发生乳腺癌的机会为正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否会恶变与其导管上皮增生程度有关。单纯性的囊性增生病很少有恶变，如果伴有上皮不典型增生，特别是重度者，则恶变的可能较大，属于癌前期病变。
病人常有一侧或两侧乳房胀痛，轻者如针刺样，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月经来潮前明显，月经来潮后疼痛减轻或消失。检查时乳房内有散在的圆形结节，大小不等，质韧，有时有触痛。结节与周围乳腺组织的界限不清，不与皮肤或胸肌粘连，有时表现为边界不清的增厚区。病灶位于乳房外上方较多，也可影响到整个乳房。少数病人可有乳头溢液，常为棕色、浆液性或血性液体。病程有时很长，但停经后症状常自动消失或减轻。
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