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小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症

  病因及病理生理

  正常肾上腺皮质激素的合成见图,在各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受acth刺激而增生, 从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平,但网状带也随之增生产生大量雄激素,引起男性化,由于不同酶的缺陷,可伴有低血钠,高血压等症状。并在病人体内出现阻断部位以前各种中间代谢产物如孕三醇,17羟孕烷醇酮,四氢化合物s等堆积,在患者尿中可以查出。

  本病为常染色体隐性遗传,在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病,仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。一个家庭成员中一般只出现同一类型缺陷,临床上较多见的为21羟化酶(约占患者总数的90%左右) 和11羟化酶(约占患者总人数的5%左右)的缺陷,其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶,18氧化酶、20、22碳链酶等缺陷则甚少见。

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