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先天性肾上腺皮质增生症症状介绍

先天性肾上腺皮质增生症症状介绍

  根据临床表现的严重程度分为3种类型:失盐型(salt wasting)、单纯男性化(simple virilization),此2种合称为经典型(classic21-hydro-xylase deficiency)以及非经典型(non classic)。3种类型的21-羟化酶缺陷症为同一种疾病连续谱的人为划分,反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

  1、失盐型 为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外,有明确的失盐表现。占经典型病人的3/4。失盐型病人由于21-羟化酶活性完全缺乏,孕酮的21羟化过程严重受损,导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用,盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。另外,堆积的类固醇前体物质会直接拮抗盐皮质激素受体,加重盐皮质激素缺陷表现,特别是未接受治疗的病人更是如此。已知孕酮有明确的抗盐皮质激素作用。尚无证据表明17-羟孕酮有直接或间接抗盐皮质激素的作用。

  失盐的临床表现可以是一些不特异的症状,如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重病人通常在出生后1~4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治,肾上腺危象会导致病人死亡。对于男性失盐型婴儿问题尤为严重,因为他们没有女性婴儿的外生殖器两性畸形,在这些病人出现脱水和休克之前医生没有警惕CAH的诊断。随着年龄的增长,在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善,醛固酮合成会更加有效。

  携带相同基因突变的失盐型病人表现出的失盐程度不同,对此尚没有满意解释。遗传和非遗传因素可能都在发挥作用。

  失盐型CAH病人同时存在雄激素过多的临床表现。女性在出生时外生殖器即有两性畸形如泌尿生殖窦、大阴唇阴囊化、阴唇融合、阴蒂肥大、阴茎样尿道,或男性样外生殖器如会阴尿道下裂、痛性阴茎勃起和隐睾。女性男性化严重程度用分为5级的Prader分级法定量评估。

  男性和女性CAH病人生长过速,导致骨骺成熟提前,过早出现阴毛,汗腺分泌体味,男孩在睾丸不增大的情况下阴茎增大。女孩阴蒂进行性增大。在青春期,病人会出现肌肉发达、嗓音粗、痤疮,多毛症和卵巢功能障碍如闭经、月经稀发。由于骨骺提前闭合,男性和女性患者最终身高一般低于同龄人平均身高。失盐型女性病人生育能力受到影响,很少有妊娠报道。男性病人由于小睾丸和生精障碍也导致生育能力下降。

  2、单纯男性化 与失盐型比较,除没有严重失盐表现外,其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。

  3、非经典型 以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症,患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高,17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1~24兴奋试验后(60min时)17-羟孕酮一般在10ng/ml以上,如果只测定基础血清17-羟孕酮水平,会使病人漏诊。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多受累个体会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。非经典型21-羟化酶缺陷症女性病人也存在生育能力下降,程度比经典型病人轻。

  诊断年龄在青春期以后的非经典型男性病人通常表现为痤疮或不育。但大多数是在家系筛查中诊断的,没有任何症状。在很少的情况下,男性非经典型21-羟化酶缺陷症病人表现为单侧睾丸增大。在男孩中,很难明确界定经典型单纯男性化病人和非经典型病人之间的界线。因为在轻型和严重病例之间17-羟孕酮水平是连续的变化过程,而男性雄激素过多的临床表现不如女性病人明显。

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