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小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症

  病因及病理生理

  正常肾上腺皮质激素的合成见图,在各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇、醛固酮、性激素等。本病患者由于合成以上激素的过程中有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多,肾上腺皮质受acth刺激而增生, 从而皮质醇的合成量得以维持生命的最低水平,但网状带也随之增生产生大量雄激素,引起男性化,由于不同酶的缺陷,可伴有低血钠,高血压等症状。并在病人体内出现阻断部位以前各种中间代谢产物如孕三醇,17羟孕烷醇酮,四氢化合物s等堆积,在患者尿中可以查出。

  本病为常染色体隐性遗传,在两个携带致病的基因同时存在时( 即纯合子 )发病,仅有一个致病的基因存在时(即杂合子)不发病。一个家庭成员中一般只出现同一类型缺陷,临床上较多见的为21羟化酶(约占患者总数的90%左右) 和11羟化酶(约占患者总人数的5%左右)的缺陷,其它如17羟化酶、3β羟类固醇脱氢酶,18氧化酶、20、22碳链酶等缺陷则甚少见。

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一般情况下总是小便为什么

你好,你描述的情况考虑尿路感染引起的不适,建议及时到正规三甲医院泌尿外科就诊,在专科医生指导下进行尿常规及肾脏彩超等相关检查,明确病因,对症治疗。平时注意个人卫生,勤洗澡,勤换内裤,饮食清淡,忌吃辛辣...

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一般情况下怎么样会想小便

你好,小便次数多的原因与喝水的多少以及泌尿系感染,还有精神因素有关系。建议首先去医院化验尿常规以及泌尿系彩超检查一下,如果检查结果正常,考虑就是喝水多或者精神因素导致的,因为精神紧张时容易导致小便次数...

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一般情况下用棉条能小便吗

卫生棉棒放在阴道内的,跟尿道没有关系,所以当然可以小便啦,不仅可以小便,在使用卫生棉棒时,也不用每次小便都更换棉棒,担心沾湿留在外面的棉线的话,就稍微轻抬棉线就可以了,就算是沾湿了,用纸巾擦干就可以了...

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女人一天小便十多次是什么原因引起的

你好,根据您叙述的情况,忽然出现了小便次数过多的情况,应该是患上了急性尿道炎泌尿系感染,建议您去医院做尿常规检查看看,根据检查结果准确判断选择合适的治疗方法您好,建议您平时注意少吃生冷辛辣刺激性的食物...

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女人小便是从哪里排出

你好,小便肯定不是从阴道里面流出来的,而是从尿道里面流出来的,女人外阴有三个口,最上面是尿道口,中间是阴道口,下面是肛门,这是最起码的生理常识,自己去看看生理方面的书籍就会了解。如果你尿液是从阴道里面...

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老是跑厕所小便怎么回事

老是想小便,一般在临床上被称作尿频。正常情况下,成年人每日的排尿次数,大概小于7次。当成年人日间排尿次数大于7次,则可以判断是尿频,通常提示存在泌尿系统的一些病变。很多疾病都可以造成尿频,比较常见的是...

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总有小便是怎么回事

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