患者林某,女,45。因间断血尿伴轻度腰酸腹胀3个月到医院肾内科门诊就诊。3个月前患者在家务劳作后出现尿色发红,呈“西瓜水”样,自行休息3天后尿色逐渐转清,未予特殊注意。1个月前搬重物后再次出现一过性肉眼血尿,休息5天后尿色转清。期间患者感腰背部轻度酸胀,伴腹胀,以进食后明显。晚上夜尿 2~3次,尿量700~800毫升。无明显发热、浮肿、尿频尿急尿痛、排尿不畅,无皮疹、关节痛、腰痛等不适。询问患者家族史,诉其母亲有“多囊肾”及 “高血压”病史,于40岁因“脑溢血”病卒,家中父亲及妹妹均体健。主诉既往“高血压”病史5年,无肾炎、肝炎、结核病史,无药物过敏史。
就诊后查体: 体温、脉搏等正常,血压150/90mmHg,轻度贫血貌,心肺无殊,腹稍膨隆,无明显压痛反跳痛,双肾区轻度叩痛,双下肢无水肿。
辅助检查主要结果:轻度贫血(血红蛋白99克/升);血尿(尿红细胞计数237/微升)及轻度蛋白尿(尿常规+,24小时定量0.6克);尿红细胞形态测定示非肾性血尿(异形率15%); 尿比重降低(1.007),尿渗透压降低[340mOsm/(kg.H2O)];血肌酐、尿素氮升高(血肌酐234微摩/升,尿素氮11.1毫摩/升); 血清钙浓度降低(2.10毫摩/升),血清磷浓度升高(1.55毫摩/升);甲状旁腺素浓度升高(175皮克/毫升);双肾B超提示肝脏及肾脏体积明显增大,肝内及肾内多个大小不等的囊肿回声增强;肾脏彩色多普勒超声示肾脏各囊壁间有花色血流,分布杂乱,肾血流量减少,阻力指数增高。腹部核磁共振提示多囊肝、多囊肾合并囊内出血。双肾及肝脏体积明显增大,轮廓不规则,内可见多枚类圆形、不规则异常信号,T1W1(T1加权像)呈等低信号,部分肾脏囊肿呈高信号,内见液平,双肾皮髓质分界不清。
分析:患者是45女性,主诉有肉眼血尿及腹胀3个月病史,既往有高血压等多囊肾常见症状,已出现肾功能不全及肾小管浓缩功能不全的表现,影像学检查符合“多囊肾合并囊内出血,多囊肝”表现,结合患者“多囊肾病”家族史,可诊断为:遗传性肾脏疾病,常染色体显性多囊肾病,CKD一4期。
治疗:一般治疗如适当卧床休息,避免剧烈体力活动,鼓励多饮水,禁食咖啡、茶、巧克力等食品,避免感染,积极控制并发症如控制血压(目标血压130/80mmHg以下),纠正贫血,纠正水、电解质和酸碱失衡等,防止肾功能进行性恶化。肉限血尿反复发作、保守治疗效果不佳者,可经医生慎重考虑后采取“生物细胞移植疗法”对患者进行治疗。患者治疗一周后,病症减弱,进入康复阶段。
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