怎么预防小儿唐氏综合征

　　小儿唐氏综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

　　一、小儿唐氏综合征的产前预防

　　目前尚无有效治疗方法。较好手段是在准妈妈妈生产前终止妊娠。

　　1.遗传咨询

　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21 /21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断

　　是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　二、小儿唐氏综合征相关的危险因素包括下述6种情况，符合以下条件者应格外注意。

　　(1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。

　　(2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。

　　(3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。

　　(4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。

　　(5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。

　　(6)习惯性流产者。

　　三、尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。

　　(1)避免离电辐射：

　　在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。

　　(2)避免大量用药：

　　在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

　　(3)避免接触化学物质：

　　生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

　　(4)避免病毒感染：

　　病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。