色素沉着斑几乎总是局限于腰骶部及臀部，偶见于股侧甚或肩部，呈灰青、蓝或蓝黑色，圆、卵圆或不规则形，边缘不很明显，直径可从仅数毫米到十余厘米，多为单发，偶见多发如图1所示。患处除色素改变外，无任何异常，皮纹也正常。胎儿时即有，生后一段时期内加深，以后色渐转淡，常于5～7岁自行消退不留痕迹，偶持续于成年期甚或扩大。 根据生后便出现特征性皮损和特异性病程进展，一般不难诊断。
血管痣：血管痣是婴儿最常见的良性肿瘤，是由胚胎期血管网增生所形成。血管痣分两种，血管瘤和血管畸形。
皮肤痣：皮肤痣在每个人的身上都能发现到，如果细心地检查全身，有人统计正常人每个体平均有15～20颗痣，多的有50多颗痣。其大小从点状、米粒般的小痣直到占据脸面、躯干与肢体的巨痣，颜色有黄褐、瓦青、淡蓝、灰黑、墨黑等五花八门。良性的皮肤痣除了影响外貌外，没有自觉症状，恶性色素痣转化为恶性黑色素瘤，病情十分险恶，病程进展迅速。
巨痣症：巨痣症也叫巨型先天性黑色素细胞痣巨痣，为皮肤的先天性肿瘤，其面积广大可分布在身体各处。
特殊面痣：结节性硬化(tuberous sclerosis)又称Bourneville 病，以癫痫发作、智能障碍和特殊面痣为其三大特征。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。
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