近年来，越来越多疾病的出现，很多疾病的症状是有相同之处的，小儿便秘与甲状腺功能不全、与先天性巨结肠需要做鉴别诊断的。小儿便秘的鉴别应详细询问病史及排便规律，有否胃肠道伴发症状，如腹疼，腹胀，呕吐，生长障碍，服用药物史等，体检时应注意检查会阴部，肛门周围，进行肛门指检，注意有否肛门裂，皮肤感染，尿布疹等，如指检触及大量硬粪块或指检后随之排出大量粪便，症状随之缓解，诊断可明确。
婴儿生后即开始便秘，应注意与以下病症相鉴别：
1、甲状腺功能不全
甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
鉴别要点：多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1—3个月出现，且表现较重，甲状腺不。如尚有残存的腺体组织，则症状出现在出生后6个月一2年，且常伴有甲状腺肿。
2、先天性巨结肠
先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。由于其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病 ，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
鉴别要点：钡灌肠检查除结肠扩张外，可见有节段性狭窄，而慢性便秘则结肠全部扩张。
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