骨的过度生长，引起形状的改变和骨密度的增加。
骨内过度骨化(vanBuchem病)通常是常染色体隐性遗传，但也有轻型的常染色体显性遗传的变异型。到儿童中期，下颌和额的过度生长及变形变得明显。随后，颅神经受累导致面瘫和耳聋。不影响正常的寿命，体态正常，没有骨骼脆弱。主要的X线表现是颅顶部，颅侧底部以及下颌的增宽和硬化。管状骨骨干存在骨内膜增厚。受累神经的外科减压术可能有帮助。
硬化性狭窄是一种常染色体隐性遗传性疾病，在南非的白人中最为流行。骨骼的过度生长和硬化，尤其是头颅，出现在儿童早期。身高和体重常常超过标准，并且存在由于颅神经受累引起的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时表现出来，最终变得很严重。成人有颅内压升高引起头疼，以及由于脑干嵌入枕骨大孔引起严重的突然死亡。第2，第3指骨的皮性或骨性并指使硬化性狭窄与其他各型颅管过度骨化有明显的区别。
主要的X线表现是颅顶骨和下颌骨明显的增宽和硬化。椎骨体骨质疏松，但椎弓密度增加。骨盆硬化但有正常的外形。长骨皮质硬化并且过度骨化，同时成型不良。手术降低颅内压可能有帮助。
骨干发育不全(Camurati-Engelmann病)是一种相对了解得比较充分的常染色体显性遗传性疾病，见于儿童中期，伴有肌肉疼痛，虚弱，消瘦，尤以腿部的表现典型。这些症状通常在30岁消失。颅神经受压和颅内压升高是偶尔发生的并发症。有些患者有严重的障碍，而另一些则完全没有症状。
主要的X线表现是显著的骨膜和长骨骨干皮质骨髓表面增厚。骨髓腔和骨的外形不规则。四肢和中轴骨通常有骨质疏松。少数情况下，颅骨亦受累，伴有颅顶部增宽和基底部硬化。X线的表现是多变的。皮质类固醇有助于缓解疼痛和改善肌力。
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