佝偻病多见于3月一2岁小儿.主要表现为正处于生长中的骨骼的病变、肌肉松弛和神经兴奋性的改变。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现,患有骨软化症孕妇的母乳喂养儿可在出生后2个月内出现佝楼病症状。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍,并可影响智能发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下:
(一)初期 多见于6个月以内,特别是<3个月的婴儿,主要表现神经兴奋性增高,如易激惹、烦恼、夜间啼哭、睡眠不安、汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。这些非特异性症状可作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨胳病变,X线骨片可正常、或钙化带稍模糊;血清25-(OH)D3下降,PTH升高,血钙、血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。
(二)激期 维生素D缺乏的婴儿如不经治疗,症状会继续加重,出现甲状腺功能亢进,钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。<6月的佝偻病婴儿以颅骨改变为主,颅骨薄、前卤边缘较软,检查者用指尖轻轻压迫枕骨或顶骨的后部,可有压乒乓球样的感觉;6月龄以后,尽管病情仍在进展,但颅骨软化逐渐消失、额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起,至7-8个月时变成“方盒样’头型即方头,严重时呈鞍状或十字状颅形,头围也较正常增大。“方盒样”头应与前额宽大的头型区别。胸廓骨骼改变多见于1岁左右患儿,肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大,于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起。以第7-10肋骨最明显,从上至下如串珠样突起,称佝偻病串珠(rachitic rosary);肋骨骺部内陷,胸骨向前突起,形成鸡胸样畸形,如胸骨剑突部向内凹陷,即成漏斗胸;膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷,形成一道横沟,称为郝氏沟(Harrison groove),这些胸廓病变都会影响呼吸功能。手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起。称佝偻病手、足镯;由于骨质软化与肌肉关节松弛,小儿双下肢在开始站立与行走后因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”型)或膝外翻(“X”型)畸形。正常1岁内小儿亦可有生理性弯曲和轻微的姿势变化,如足尖向内、或向外等,以后会自然矫正.须予以鉴别。患儿在会坐和站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛、乏力,肌张力降低,坐、立、行等运动功能发育落后,腹肌张力低下致腹部膨隆如蛙腹。重症患儿脑发育亦受累,表情淡漠,语言发育迟缓,条件反射形成缓慢;免疫力低下,容易感染,贫血常见。此期血生化检测除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著;x线长骨片显示骨髓端钙化带消失,呈杯口状、毛刷样改变,骨骺软骨带增宽(>2mm),骨质稀疏,骨皮质变薄,可有骨干弯曲变形或青枝骨折。骨折可无临床症状。
(三)恢复期 患儿经治疗和日光照射后,临床症状和体征会逐渐减轻、消失;血清钙、磷浓度逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需l-2月降至正常水平;骨骺X线影象在治疗2-3周后有所改善;出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常。
(四)后遗症期 婴幼儿期重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形,多见于>2岁的儿童。无任何临床症状,血生化正常,其骨骺干骺端活动性病变不复存在。
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