小儿佝偻病俗称软骨病, 是因缺乏维生素D引起钙、磷代谢失常而发生的以骨骼生长发育障碍为主的全身性疾病,是小儿常见的营养性缺乏病。早期发现和诊断是防治佝偻病的关键。以往国内对佝偻病的诊断、分型、分期主要依据临床症状、体征、腕部X线片检查、静脉血钙、血磷、血清碱性磷酸酶水平测定,其中许多指标并非佝偻病的特异性指标,判定标准的掌握受主观和经验因素影响较多,掌握尺度很难一致,加之佝偻病早期表现多缺乏特异性,有时表现亦不明显,单纯依靠临床表现不易早发现、早诊断,从而延误治疗,给患儿带来不应有的痛苦及骨骼改变。那么有无早期判断小儿佝偻病的简易指标与方法呢?
从佝偻病的病理生理、病理生化的改变来看,关键是成骨障碍,在成骨过程中要通过骨钙化的主要活性物质-骨源性碱性磷酸酶(BAKP)的催化作用,才能使长骨不断生长。儿童体内缺乏维生素D时,骨钙化不足,成骨细胞活跃,血BAKP水平上升,随着病情加重,BAKP水平不断上升,因而产生钙盐沉积减少,类骨组织增多。由于骨样组织钙化障碍,成骨细胞代偿性增生功能活跃,导致BAKP分泌增多等一系列骨骼症状和生化改变。疾病恢复时,BAKP水平逐渐下降,因此它直接反映佝偻病的病期。由于BAKP能真实地反映成骨细胞的活性与体内的钙营养状况及骨钙化程度,只有骨转化障碍时,BAKP才会上升,其改变出现早, 先于X线片上的变化及临床症状和体形变化,且不易受体内代谢因素影响。有报道,BAKP阳性率明显高于X线阳性率。国内外一致认为血BAKP是反映骨改变全过程、反映骨生长障碍、诊断佝偻病最正确、最敏感、最特异的指标。
佝偻病简易诊断标准 小儿正常值为≤200U/L,200-250U/L可疑佝偻病(预防水平),250-300U/L为亚临床佝偻病参考值, >300U/L为临床佝偻病(治疗水平)。BAKP>200U/L 时,临床体征可无变化,婴幼儿仅表现易激惹、易惊、多汗、睡眠欠佳,年长儿诉双下肢困乏或膝关节疼痛,活动后加重等;当BAKP>250U/L时,症状体征较明显,少部分患儿的血生化检查异常,但无X线改变;BAKP>300 U/L时,患儿除多汗、经常发生感染、脑袋形状异常、行走延迟、鸡胸等典型佝偻病表现外,血生化检查和手腕X线片也有异常改变。
小儿BAKP的检测对维生素D缺乏性佝偻病的诊疗具有重要意义:1)BAKP检测对佝偻病诊断具有敏感度高、特异性强、简便快速之优点,再结合佝偻病简易诊断标准既可提高诊断率,又可以减少漏诊和误诊; 2)测定BAKP是监测佝偻病治疗过程的一种有效手段,,指导临床合理用药,避免治疗不足,防止矫治过度。对于使用钙剂和维生素D治疗的患儿它能迅速反映治疗效果,能避免钙剂和鱼肝油的滥用,减少医源性损害发生;3)对于BAKP>200U/L者均应防治后逐月复查,作动态观察,直至BAKP<200U/L为止。如经1~2月治疗无显著改变者,应再进一步检查血钙、磷、锌、铁、碱性磷酸酶,或X线腕部摄片,以排除单纯性低钙、低血磷性抗维生素D佝偻病以及肾性佝偻病等;4)当BAKP测定已增高时,临床上未出现明显骨骼改变,称之为维生素D缺乏亚临床状态,孩子在就诊时无明显症状或症状较轻,体检阳性体征不明显,这样家长和医生均容易忽视,错过较好的治疗时期,而进一步危害孩子。测定BAKP,就可以发现早期病变,早期施治。
BAKP测定所用设备简单、快速灵敏,有较好早期诊断能力。测定时取材简单,可与血常规同时取血,取血量很少,无放射性损伤;同时操作简单,费用低,儿童及家长都能接受。因此我们认为BAKP是诊断小儿佝偻病最特异、最敏感的指标,尤其适用于亚临床型佝偻病的诊断检查。另外可以指导我们和家长合理补充钙剂和鱼肝油。
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