小儿骨肿瘤诊治指南

　　疾病简介：

　　小儿骨肿瘤(Pediatric bone tumors)是发生于骨骼或其附属组织(血管、神经、骨髓等)的肿瘤，是常见病。同身体其它组织一样，其确切病因不明;小儿骨肿瘤有良性，恶性之分，良性小儿骨肿瘤(Pediatric benign bone tumors)易治疗，预后良好，恶性小儿骨肿瘤(Malignant pediatric bone tumors)发展迅速，预后不佳，死亡率高，至今尚无满意的治疗方法。恶性小儿骨肿瘤可以是原发的，也可以是继发的，从体内其它组织或器官的恶性肿瘤经血液循环，淋巴系统转移至骨骼或直接侵犯骨骼。还有一类病损称瘤样病变，肿瘤样病变的组织不具有肿瘤细胞形态的特点，但其生态和行为都具有肿瘤的破坏性，一般较局限，易治疗。

　　表现

　　小儿骨肿瘤早期往往无明显的症状，即使有轻微的症状也容易被忽略。随着疾病的发展，可以出现一系列的症状和体征，其中尤以局部的症状和体征更为突出。具体的临床表现因疾病的性质、部位以及发病的阶段不同而有较大的差异，常见有：

　　(1)疼痛：这是小儿骨肿瘤早期出现的主要症状，一般在开始时较轻，并往往呈间歇性，随症病情的进展，疼痛可逐渐加重增剧，且由间歇性发展为持续性。多数患者在夜间疼痛加剧以致影响睡眠。其疼痛可限于局部，也可以向远处放射。

　　(2)肿胀或肿块：一般在疼痛发生了一定的时间后才会出现，位于骨膜下或表浅的肿瘤出现较早些，可触及骨膨胀变形。如肿瘤穿破到骨外，可产生大小不等，固定的软组织肿块，表面光滑或者凹凸不平，并常于短期内形成较大的肿块。

　　(3)功能障碍：小儿骨肿瘤后期，因疼痛肿胀而患部功能将受到障碍，病情发展迅速则功能障碍症状更为明显，可伴有相应部位肌肉萎缩。

　　(4)压迫症状：向颅腔和鼻腔内生长的肿瘤，可压迫脑组织和鼻险，因而出现颅脑受压和呼吸不畅的症状;盆腔肿瘤可压迫直肠与膀胱，产生排便及排尿困难;脊椎肿瘤可压迫脊髓而产生瘫痪。

　　(5)畸形：因肿瘤影响肢体骨骼的发育及坚固性而合并畸形，以下肢为明显，如髋内翻，膝外翻及膝内翻。

　　(6)病理性骨折：肿瘤部位只要有轻微外力就易引起骨折，骨折部位肿胀疼痛剧烈，脊椎病理性骨折常合并截瘫。

　　(7)全身症状：小儿骨肿瘤在早期时一般无明显的全身症状，后期由于肿瘤的消耗、毒素的刺激和痛苦的折磨，因而可出现一系列全身症状，如失眠烦躁，食欲不振，精神萎靡，面色常苍白，进行性消瘦、贫血、恶病质等。

　　治疗原则

　　对肿瘤切除或刮除并同时植骨均可使患者**。患干脊椎者有时需减压加放疗。术后偶有复发需行二次手术。肿瘤可有局部侵袭性，可恶变为骨肉瘤及发生肺部转移。

　　尽管有了化疗，在骨肉瘤治疗中，截肢手术还是一个紧急治疗措施。有效的化学药物进展，将导致长期沿用治疗方法的改革，特别是截肢时间、水平和放射部位、剂量问题的改变。

　　美国现在用选择性截肢方法。在英国的文献中约1/3病员一开始作截肢，而大部分病员，采用 Cade法，就是截肢用于有生存机会的人，即在使用放射治疗后(放射剂量为80Gy)6个月内无肺部转移者。在过去的统计中，原发性和继发性截肢生存率是类似的，有些人认为早期截肢，切除肿瘤，有局部复发危险，使用Cade法，可避免在短期死亡前不必要的截肢，但要作出这种判断，往往是有困难的。

　　近年来关于截肢与肢体保留手术的争论越来越多，多数认为两者之间的2年生存率相同，故认出保留肢体的手术病人愿意接受，但费用昂贵。骨癌治疗结果与细胞型态、分化与每一种肿瘤的宿主效应等因素有关。

　　如果骨癌长在四肢骨， 由于较易发现，转移较慢及易于治疗， 治疗效果应比长在躯干骨者好。

　　由于医学的进步，病人、外科、放射科与病理科医师等四方面之合作， 已经使恶性骨癌经治疗有五年上存活率由15-20%提高到60-70%。对于不可解释之骨痛，应尽速查明可能原因， 不要忽略骨癌的的可能性。如果能早期发现，早期治疗， 因截肢而失掉手或腿并非可惜的事，失去宝贵生命才是令人惋惜， 何况义肢与复健的科技日益发达，义肢一样会陪你过快乐的人生。

　　小儿椎管肿瘤(Pediatric spinal canal tumor)

　　病因

　　小儿椎管内肿瘤有原发或继发，椎管内肿瘤可发生在脊椎的任何节段，因胸段最长，故肿瘤的发生率也相应较高，本组儿童椎管内肿瘤的节段分布为颈段占16.4%，胸段占29.3%，腰段占20%;腰段及腰骶段共占33.8%，远较成人组高，这与小儿胚胎残余组织肿瘤易发生于此部位有关。

　　肿瘤位于髓内和硬脊膜外者较成人常见，肿瘤位于髓内者约占1/4 硬脊膜外者占1/5。各种肿瘤有其特有的好发部位，如上皮样囊肿和皮样囊肿多发生在腰骶段;而神经胶质瘤则胸腰段和胸段多见;肉瘤及神经节细胞瘤多见于硬脊膜外;肠源性囊肿以颈段硬膜下髓外、脊髓腹侧多见，可与髓内皮样囊肿并发。

　　发病机制：

　　小儿椎管内肿瘤

　　椎管内肿瘤可压迫脊髓、神经根，引起各种神经功能障碍，压迫血管、造成脊髓水肿、变性及坏死，引起不同程度的脊髓压迫综合征。

　　流行病学：

　　北京天坛医院1955～1990年共收治小儿椎管内肿瘤224例，与同期小儿颅内肿瘤之比为1∶8.9 其中肿瘤病理类型分别为：胚胎残余组织肿瘤占46%;神经纤维瘤占13.8%;神经胶质瘤占11.6%;肠源性囊肿占6.3%;脂肪瘤和脊膜瘤各占3.6%。皮样囊肿及上皮样囊肿在婴幼儿及学龄前儿童较多见，而脊膜瘤和神经纤维瘤在婴幼儿中罕见。

　　小儿椎管肿瘤临床表现

　　1.一般临床表现

　　主要为肿瘤所在平面的神经根损害及该水平以下的长束受累的症状和体征。

　　(1)神经根性疼痛：为神经根或硬脊膜的刺激所致，部位较固定，常局限于一处，并沿受累神经根分布区放射，性质如刀割，针刺或烧灼样，常呈间歇性发作，在用力咳嗽或打喷嚏时加重或诱发。婴幼儿此症状的发生率较成人脊髓肿瘤患者低，可能原因有：

　　①髓外硬膜下肿瘤发病率较低：最容易产生神经根性疼痛的2种髓外硬膜下良性肿瘤(脊膜瘤和神经纤维瘤)在儿童期发病率较低。

　　②对疼痛的表达差：小儿对疼痛的部位和性质表达较差，只表现为阵发性哭闹及烦躁不安。

　　③髓内肿瘤多：小儿髓内肿瘤相对多见，而髓内肿瘤引起疼痛者远较髓外肿瘤少见。

　　(2)感觉障碍：表现为受损脊髓平面以下的感觉减退或感觉异常(麻木或蚁走感)。发生率较成人组低，主要是因为小儿对感觉障碍表述能力差，检查又不合作，故判断较困难。

　　(3)运动障碍：肢体力弱在小儿椎管内肿瘤表现较突出，颈髓病变可有四肢肌力减弱;胸腰段损害表现为下肢无力、肌张力增高及病理反射阳性等;腰骶段表现为马尾神经损害征、肌张力及腱反射低下等;部分患儿因下肢肌力不能支持体重而步态不稳，可伴有脊椎骨骼的变形和肌肉的萎缩。

　　(4)直肠和膀胱功能障碍：表现为括约肌功能损害，发生率较成人高，可有肛门松弛，哭时大小便失禁。

　　(5)合并脊柱或中线部位皮肤异常：可有脊柱畸形(前突或侧弯畸形)，多为胚胎残余组织发生肿瘤的长期慢性压迫的结果。椎管可有发育闭合障碍表现为椎板缺如、隐性脊椎裂等;背部或腰骶部皮肤可有皮毛窦或局部毛发异常分布。

　　(6)脑膜炎(meningitis)史：约10%的患儿有不明原因的脑膜炎史，其中多数为脑膜炎反复发作，各种抗生素难以控制，常见于椎管内皮样或上皮样囊肿，有皮毛窦与椎管内相通因此易招致感染。

　　小儿转移性骨肿瘤(Pediatric metastatic bone tumors)

　　原发于身体其他部位的肿瘤主要是恶性肿瘤，通过各种途径转移至骨骼并在骨内继续生长，形成子肿瘤在骨肿瘤中占有一定的比例。

　　病因

　　(一)发病原因

　　小儿转移性骨肿瘤的产生主要通过淋巴或血液两条途径原发肿瘤可以来自全身各处

　　(二)发病机制

　　肿瘤的骨骼转移中静脉系统特别是椎静脉系统起着主要的作用儿童中最易产生肿瘤骨骼转移的是神经母细胞瘤肺癌甲状腺癌乳腺癌转移性骨肿瘤好发于躯干骨其次是股骨和肱骨的近端发生在股骨和肱骨远端的较少转移性骨肿瘤的部位也同原发肿瘤生长的部位有关如乳腺癌的骨转移通常发生在胸椎和肱骨近端甲状腺癌则常见于颈椎和颅骨当然有时转移性肿瘤的发生也与原发肿瘤的部位无关

　　症状体征

　　转移于肢体骨骼的肿瘤主要以局部肿块**发现而躯干部的转移性骨肿瘤往往是疼痛为**表现疼痛的出现时间可早可晚疼痛的性质也可轻可重病程一般较长位于深部的骨骼转移早期肿块不易发现只反映出局部的疼痛靠近关节附近的肿瘤可以引起关节功能的障碍肿瘤增大在重要的神经附近时可以有或多或少的压迫症状产生麻木肌肉无力或萎缩不少病例的诊断是在病理骨折发生时才发现了骨骼的病变要特别引起重视

　　转移性骨肿瘤的诊断假如是在原发肿瘤的诊断之后则相对容易但有些以骨肿瘤为**症状的转移性骨肿瘤在诊断上往往要依赖于各种实验室检查根据儿童常见肿瘤的发病次序选择性地进行必要的实验室检查可以帮助做出正确的诊断依赖临床表现和辅助检查诊断病理检查有助于确诊

　　检查化验

　　1.常规检查 有骨转移时骨髓涂片可找到肿瘤细胞尿内儿茶酚胺增高儿茶酚胺的代谢产物3-甲氧基-4-羟基-苦杏仁酸(VMA)和同型香酸(HVA)也增多

　　2.活体组织检查 对于骨骼的肿瘤性病变活体组织检查是明确诊断最直接的方法应该尽早进行单一的病灶以直接挖取病灶组织为主要方法多发性病灶则应该考虑从相对较易取得病变组织的部位着手很多单发性的骨肿瘤病变应该尽量地将活体组织检查手术操作同肿瘤组织的手术清除结合起来有时肿瘤部位很深或周围结构非常紧凑如脊柱椎体的转移性肿瘤也要充分考虑到活体组织检查操作本身的风险和操作后的并发症采用其他的组织检查方法如穿刺活检也不失为一种较好的诊断方法

　　1.X线表现 转移性骨肿瘤的X线表现多数为肿瘤发生的骨骼产生各种骨骼破坏性改变病变多局限在骨骼内边缘不清有时与原发性骨肿瘤不易鉴别

　　转移性骨肿瘤可单发或多发单发性系发生于某一骨内的转移局限于一处产生骨质破坏使邻近骨皮质扩大膨胀X线上可以为同一的骨质破坏或者形成大小不等的囊性腔隙也可以是广泛的骨质破坏多发性系转移发生在多数骨内也可以表现为两种形式一种是广泛地散在于多数骨内一种是连续侵犯相邻近的几个骨如侵犯同侧的髂骨及股骨近端肩胛骨及肱骨近端骨盆的转移性肿瘤常同时累及髂骨耻骨和坐骨脊椎的转移性肿瘤有时同时侵犯邻近的几个椎体和肋骨

　　2.ECT检查 可以发现早期的转移癌比X线发现早半年左右因此ECT检查是诊断转移癌必不可少的手段。