专题 > 小儿遗传代谢病 > 当前位置 内容指导:《保健时报》由国家卫计委主管、中华预防医学会主办。
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小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。 [详细]

挂什么科:儿科

是否医保:

多发人群:新生儿

是否传染:

小儿遗传代谢病治疗指南:

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温馨提示

1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉时,应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

2.低苯丙氨酸饮食控制越早越好,治疗至少要持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。

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