性早熟有各种不同的分类方法。为指导病因诊断和治疗,临床上主要根据其发病机制不同分为:中枢性(真性)性早熟和周围性(假性)性早熟。中枢性性早熟与真正的青春发育过程完全相同,它有下丘脑—垂体—性腺(睾丸或卵巢)轴系的参与,能产生生殖细胞,可具有生育的能力;周围性性早熟仅有性激素作用导致的第二性征发育,没有下丘脑—垂体—性腺轴系的参与,不能产生精子或卵子,因而不具备有生育的能力。真性性早熟的发生原因复杂,既可因颅内感染、外伤或肿瘤等器质性疾病触动青春发育的“开关”所致,也可是找不到任何原因的所谓特发性的中枢性性早熟;周围性性早熟导致第二性征发育的性激素可来自体内或体外。体内可来自分泌性激素的各种肿瘤,体外可来源于食物或药物。
根据第二性征发育的程度分为:完全性(真性)性早熟、部分性(假性)性早熟、单纯性乳房发育、单纯性阴毛早熟等。
根据下丘脑-垂体-性腺轴是否真正启动分为:促性腺激素依赖性(真性)和促性腺激素非依赖性(假性)性早熟两类。用长效促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)进行治疗,前者有效,后者则无效。
总之,各种分类方法之间可有相互重叠。
据国外文献报道,儿童性早熟的发病率是1/万至2/万。具有中枢神经系统紊乱或病变的儿童的发病率比正常儿童高。具体而言,对于女孩,小于2岁时,发病率约为0.5/万;2-4岁时,发病率约为0.05/万,5-9岁时,发病率约为8/万; 对于男孩而言,小于8岁时,发病率为<1/万,8-10岁时,发病率为1/万。
也有报道称,女孩的性早熟患病率为2-2.3‰,男孩的性早熟患病率<0.5‰。
周围性性早熟也称假性性早熟或促性腺激素非依赖性性早熟,是指患儿仅有第二性征的发育提前,而无性腺功能(排卵或精子生成)的成熟,无下丘脑-垂体-性腺轴的真正启动,而是与下丘脑GnRH无关的内或外源性性激素水平升高有关。其性早熟症状往往是某种基础疾病的临床表现之一,并非为一种独立性的疾病。因此,对假性性早熟患者的治疗,应切断产生性激素的来源,用治疗中枢性性早熟的药物—长效促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)治疗无效。
假性性早熟的病因很多,无论男孩或女孩,分泌性激素的生殖腺肿瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤和摄入或反复大量地接触外源性性激素是引起假性性早熟的最常见病因。
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