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遗传咨询

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遗传咨询的定义

遗传咨询的定义

  遗传咨询也称为“遗传商谈”,它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员,讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。目的是确定遗传病患者和携带者,并对其后代患病的危险率进行预测,以便商谈应采取的预防措施,减少遗传病患儿的出生。

  前面的讲座中我们已经说到,遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题,尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后,遗传病的发病率已相对增高,成为对人类健康造成威胁的重要方面。

  单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种,多基因遗传病100多种,虽然单基因遗传病的平均发病率并不高,但有些病的发病率也不低,例如红绿色盲的男性发病率为5%~7%,高度近视的发病率1%,专家估计,总的人群中受单基因遗传病所累的有5%左右,但我认为这个数字不是十分准确,我曾经把高发的单基因遗传病,发病率接近万分之一的,统计了一下,接近10%,还有5.5‰左右的染色体病的发病率,还有多基因遗传病,虽然病种不多,但发病率都高,20年前认为冠心病只有10%的原因来自于遗传,现在认为,80%~90%与遗传有关。冠心病的发病率是2.5%,原发性高血压的发病率为6%,总共估计,遗传病的发病率会超过25%,4个人里面就有一个被遗传病所累。

  遗传病是如此的多发,如果有一种方法能大幅度减少遗传病的发生,意义将是非常巨大的。

  遗传咨询就是这样的一种减少遗传病发生的现代医学技术。

  大家从初中就知道,遗传病是由于遗传物质发生改变而造成的疾病,因此,它可以通过遗传,在家族中的父辈和子辈之间垂直传递,具有家族性、先天性、终身性、遗传性等特点。

  既然遗传病具备这些特点,在一个家族中,如果携带有某种遗传病,总会有这种遗传病的蛛丝马迹,遗传咨询,就是通过家族中首先发现的病人即先证者着手,进行耐心细致的家系调查,做好家谱分析,估计其遗传形式和子代的发病可能性,并结合计划生育和婚姻指导给予权衡后的建议。

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医生,你好我老爸168CM。妈163cm,为什么我只有一米五?

这个个子和遗传基因是有关系的。如果遗传基因不高的情况下,身材也绝不会长得太高。但是如果在这期间留意增强营养,增强体育锻炼的情况下。应该是个子能低于父母的个子。平时还应当留意消化钙。可以练单杠双杠。这样能拉伸骨骼和肌肉能稳定个子。

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聋哑遗传咨询,会遗传吗?

对于聋哑人的疾病能不能隔代遗传,主要是先天性耳聋是不是会隔代遗传。因为聋哑,是由于先天性耳聋引来的。如果是先天性遗传性癫痫,有可能会隔代遗传给下一代的。如果不是先天性遗传性癫痫,一般绝不会隔代遗传给下一代的。建议至到大医院做个癫痫基因检验。

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我阴茎睾丸正常,但不长胡子和喉结

这种情况的话,应该具有正常的身理的现象,应该没太大问题的。指导意见:这个和隔代遗传有很大的关系,有时候每个人的生长发育都不完全一样,你用不着特别的担心。男科疾病是可以稳定的,但是一般治疗时间较长,且治疗后容易病发,因此治疗中一定积极配合医生的用药方案,另外,患者不要久坐久骑,多注意自身卫生。

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唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗?

您好根据您的叙述,上述所有的仔细检查只是筛查,因为毕竟是隔着仔细检查,是不能够诊断的低风险也不能够保证百分百正常,只是相对来说再次发生的机率小,结果提示高风险也不能够确保一定就有问题,其只做为参照。因此目前如果其他仔细检查都正常,可以专心孕检就可以,但如果其他有异常或者家族有有有关的异常病史,可以考虑做进一步进行咨询及仔细检查。

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聋哑会遗传下一代吗?

这种疾病是具备遗传性的,如果是先天性的聋哑人,体内装载两对遗传基因,是会传染给下一代的。建议去医院做个仔细检查,如果查出体内有基因突变,那最好不要融合在一起。有些拥有后天性的,是在怀上时期用使用一些癫痫性的药物致使的,这种是绝不会隔代遗传的。

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什么情况下需要做隔代遗传咨询

根据你所描述的情况来看的话,为了及早预防工作、发觉遗传病,减低下一代遗传病发病率,有下述条件之一的,应主动进行咨询隔代遗传进行咨询医院:遗传性疾病、先天畸形者及其家庭成员,被检验为败血病基因或遗传性疾病染色体的异位携带者的个体有致畸性因素碰触史的个体。

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