常见的遗传疾病中还有肾上腺脑白质营养不良。肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万~1/10万,95%是男性,5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。
目前有人采用饮食疗法,限定饮食中VLCFA的摄入,同时进食Lorenzo油,以减少VLCFA的合成,使C26:C22恢复正常。经以上治疗,病人的末梢神经传导速度有改善,脂肪蓄积减少,病情缓解。但大多数人认为饮食治疗既不能改变该病情的进展过程也不能提高患者的生活质量。尽管能改变周围神经的功能,但仍不能改变临床进程。无症状的ALD患者在服用Lorenzo油的同时限制脂肪摄入( 脂肪摄入量以不超过总热量的30-34%为宜),可以起到预防作用,对于有症状的患者则无明确疗效,因此饮食治疗被建议用于无症状患者。
肾上腺皮质激素替代治疗:大部分患儿存在肾上腺皮质功能不全,因而皮质激素替代治疗常常是必需的,但是此治疗对神经系统病损无效,不能改善症状,也不能阻止病变恶化。主要适用于Addison患者,对于脑型患者未见明显改善。考虑到脑型ALD的炎性脱髓鞘反应,有人试用环磷酰胺和免疫球蛋白治疗,但未见疗效。
遗传咨询在线咨询
更多
医生,你好我老爸168CM。妈163cm,为什么我只有一米五?
这个个子和遗传基因是有关系的。如果遗传基因不高的情况下,身材也绝不会长得太高。但是如果在这期间留意增强营养,增强体育锻炼的情况下。应该是个子能低于父母的个子。平时还应当留意消化钙。可以练单杠双杠。这样...
1个回答
聋哑遗传咨询,会遗传吗?
对于聋哑人的疾病能不能隔代遗传,主要是先天性耳聋是不是会隔代遗传。因为聋哑,是由于先天性耳聋引来的。如果是先天性遗传性癫痫,有可能会隔代遗传给下一代的。如果不是先天性遗传性癫痫,一般绝不会隔代遗传给下...
1个回答
唐氏筛查低风险要进一步做DNA刺击吗?
您好根据您的叙述,上述所有的仔细检查只是筛查,因为毕竟是隔着仔细检查,是不能够诊断的低风险也不能够保证**正常,只是相对来说再次发生的机率小,结果提示高风险也不能够确保一定就有问题,其只做为参照。因...
1个回答
什么情况下需要做隔代遗传咨询
根据你所描述的情况来看的话,为了及早预防工作、发觉遗传病,减低下一代遗传病发病率,有下述条件之一的,应主动进行咨询隔代遗传进行咨询医院:遗传性疾病、先天畸形者及其家庭成员,被检验为败血病基因或遗传性疾...
1个回答
遗传疾病的概念是什么
根据你所描述的情况来看的话,隔代遗传进行咨询是关于遗传病在家庭里再次出现或将来再次发生风险的隔代遗传商讨、隔代遗传劝诫和隔代遗传指导的过程。经过遗传学特训的高级别医务人员来为咨询者及家属详细解读,其最...
1个回答
请问近视会不会遗传
你好,如果是后天产生的近视的话,不会遗传的,不必担心 ...
1个回答
宝宝血型和父母遗传有关系吗
血型遗传规律表,血型配对表,只要您输入您及您伴侣的血型,即可判断出以后出生的小宝宝可能出现的血型,是已知最科学的血型测试和血型配对方法哦。...
1个回答
请问怀孕了不知道孩子是谁的怎么办
您好!您两次性生活的时间很近,目前不能明确孩子是哪个人的.两次性生活都在排卵期前后,故两个人是父亲的几率是相等的....
3个回答
想了解做人流要花多少钱
一般正规的医院需要500元左右,加上抗生素治疗,共需要1000元。 ...
1个回答
针对上环后会怀孕吗
上环后还是会引起怀孕的,会胎儿有很大影响的。 ...
3个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注