特发性黄斑裂孔是指在眼部无明显相关的原发病变(如屈光不正、眼外伤及其他玻璃体视网膜病变)的情况下而自行发生的黄斑裂孔，无明显可查的病因。
经详细的眼底检查，尤其是在裂隙灯下用前置镜观察，多能确立诊断。光学相干断层扫描检查(OCT)的出现为黄斑裂孔的诊断及鉴别，提供了更客观、准确的依据，成为黄斑裂孔诊断及鉴别诊断的金标准。
特发性黄斑裂孔的诊断鉴别：
1、黄斑全层裂孔。黄区裂孔边缘锐利，裂隙灯下前置镜下光切线中断或错位，嘱患者注视光线可察觉光线中断现象，孔周有晕轮或局限性视网膜脱离，孔底可有黄白色小点，典型患者可见一半透明的盖膜，与局部增厚的玻璃体后皮质界面粘连。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带全层缺损(有盖或无盖)。
2、黄斑板层裂孔。裂孔边缘清晰，在裂隙灯下前置镜下光切线变细但未见中断或错位现象，患者不觉光线有中断现象，孔周也没有晕轮，仅有明亮反光。OCT图像中表现为黄斑区视网膜神经上皮光带部分缺损。
3、黄斑假孔。视网膜前膜形成可使视网膜增厚，并向中心堆积，在检眼镜或眼底彩照下颇像黄斑裂孔，但在OCT图像上表现为中心凹呈陡峭的形态，视网膜神经上皮层光带完整。
4、黄斑囊样变性。当小的囊腔破裂形成大的囊腔时，检眼镜下可有类似黄斑裂孔的改变但OCT图像可清晰显示完整的视网膜组织及囊腔形成。
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