通过应用PCR基因扩增手段,对大量肾病综合征患儿进行临床跟踪调查,发现导致小儿肾病综合征病情易复发的主要原因是患儿体内的血小板活化因子分解酶的基因发生了突变。
在肾病综合征(症)患儿的血液中,其内的血小板活化因子浓度明显高于正常人群。人体血小板活化因子的浓度高低与肾病综合征复发的频率成正比关系,活化因子的浓度越高,患儿的肾病复发率也越高;反之亦然。从基因测序的角度深入分析,肾病综合征复发的主要原因是血小板活化因子的分解酶基因发生了突变,即活化因子分解酶的第9个外显子上发生碱基点突变,致使患儿的血小板活化因子分解酶浓度下降,从而造成活化因子的浓度增高,使血小板通透性增加。另外,肾病综合征患儿体内高浓度血小板活化因子的存在,将可导致肾病患儿在临床上出现大量蛋白尿的现象。
从以上可以看出,治疗肾病综合征应该从患儿发病的主要原因着手,通过有效手段保持肾病患儿体内血小板活化因子浓度维持在稳定状态,如此方能从根本上防止或减少肾病的复发。
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