近年的研究表明，眼肌型重症肌无力的发病与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)表型、AChR抗体、T细胞受体(T cell receptor，TCR)，D、B链和免疫球蛋白重链可变区基因表达有关，亦存在一定的遗传学基础。
在遗传因素中，目前认为HLA本身结构或功能与疾病易感性有关，如分子模拟、非免疫性竞争结合、受体学说、HLA的限制作用等。免疫应答的调节是通过T细胞对抗原的特异识别而实现的。目前已证实，与HLA相关联的抗原可因种族、性别、发病年龄、临床类型等不同而异。我国眼肌型重症肌无力患者以DR3和DQ2较多，白细胞抗原HLA-DQ的相对危险度在眼肌型重症肌无力患者比其他HLA单位型高32倍，眼肌型重症肌无力患者的HLA-DQB1 0302可能为易感基因。
另外p9基因是近年我国筛选获得的眼肌型重症肌无力相关新基因，它与已知基因的同源性不足1% ，在眼肌型重症肌无力患者骨骼肌中的mRNA及蛋白表达水平均明显上调。p9基因也是一个眼肌型重症肌无力相关的骨骼肌蛋白基因，其基因定位及相关机制有待进一步研究。
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