鱼鳞病的病因_求医网专题频道

　　1.寻常型鱼鳞病：基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。

　　2.性联隐性鱼鳞病：致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

　　3.板层状鱼鳞病：致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

　　4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病：致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。

　　5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病：由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

　　基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的，目前此机理尚在研究中。

　　一些民间医学工作者认为：鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍，这种代谢遗留物不易从肾脏排泄，却与皮肤有较强的亲和力，当它在体内积聚到一定程度时，就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外，从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大，夏季皮肤水分充足、气温高，这种物质处于液化和溶解状态，因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天，气温降低，气候干燥，该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固，并且皮肤水分减少，无法有效溶解该物质，因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害，使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管，导致皮脂腺、汗腺分泌障碍，最终发生痿缩，皮肤失去滋润，变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同，分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一，因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。

　　一般分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病与性联遗传性鱼鳞病。

　　一、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病：

　　(1)常于生后1—4岁发病，男女均可。

　　(2)皮损好发于四肢伸侧及躯干。

　　(3)皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，中央紧贴皮肤，周边呈游离状，皮肤干燥。

　　(4)通常无自觉症状或仅有干燥、轻痒。

　　(5)皮肤冬重夏轻，成年后症状和体征减轻或反复发作。

　　(6)常伴有掌跖角化过度、皲裂、指(趾)甲改变。

　　二、性联遗传寻常性鱼鳞病：

　　(1)生后3个月内发病，一般不超过一岁。

　　(2)本型鱼鳞病几乎仅见于男性，女性为携带者。

　　(3)皮肤好发于颈、躯干并可累及四肢屈侧皱褶部位，掌跖不受累。

　　(4)皮肤干燥粗厚，鳞屑大而显著，呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状，皮损终生存在，其症状不随年龄的增长而减轻或消失。

　　(5)20—30岁时常发生角膜浑浊。