遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。
哪些遗传病最常见?
常染色体显性遗传
软骨发育不全
上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.
常染色体隐性遗传
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑
听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症
智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病
X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲
不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病
受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良
患者肌无力或萎缩,行走困难正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出第21号染色体多一条
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孕反应早期会有什么症状
早孕首先表现为停经。然后就是在六周左右出现早孕反应,主要的反应有畏寒、头晕、乏力、嗜睡、缺乏食欲、喜食酸物、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等。有的还会有尿频的症状。当然,有的患者早孕反应表现非常明显,也有的...
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女性妊娠期心脏病发什么原因
妊娠合并心脏病的原因可能是在怀孕之后,身体里面的激素出现了紊乱,增加了心血管的负担,在正常的情况下,心脏会通过代偿是可以承受的,如果心脏功能因为怀孕的时候有心脏病,有所减退,会引起心衰威胁到母婴的生命...
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女性妊娠期心脏病是什么原因
妊娠期心脏病的原因大多是由于本身原有的心脏病变。孕妇原先就存在心脏病与先天性心脏病居多,也可能是由于妊娠因素,比如妊娠期的血容量增加,心输出血量增加,妊娠期膈肌上升,心脏及血管位置改变,心脏负担加重,...
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孕早期腹痛是因为什么
早孕期出现轻微的偶尔的下腹痛,不能说明什么问题,可能是子宫逐渐增大引起的,如果有明显的疼痛,有可能是先兆流产或宫外孕的原因,需要引起重视,要及时去医院检查,结合B超以及hcg的检查结果判断是什么原因。...
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怀孕3个月之后就稳定了吗
怀孕三个月会稳定,是因为三个月胎儿已经基本定型,而前三个月是发育的最初阶段,只有经过这三个月,胎儿的生命安全才能够得到保障,所以如果是身体虚弱的孕妇,建议较好躺在床上休息,不要随便到处走动,更不要做剧...
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孕早期反应什么时候结束
一般而言,在怀孕的第三个月之后,呕吐、头晕、恶心等早孕反应会结束。但具体的时间并不是固定的,因人而异有些人结束的早点,有些人结束的晚点,这都是正常情况。早孕反应明显,要注意放松自己的心情,饮食以清淡为...
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一般刚怀上几天小腹有什么感觉
刚怀孕之后基本上没有很明显的感觉,但是也有的人会出现乳房胀痛,小腹隐痛等各种症状,很多人在怀孕前一段时间基本上不会出现早孕怀孕,等怀孕45天之后才会有相关的早孕反应出现,所以现在还没有什么感觉是比较正...
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孕早期反应什么时候开始结束
通常情况下,孕早期有些孕产妇会出现厌油腻、恶心、呕吐、乏力等早孕反应。而早孕反应通常在妊娠12周左右就会自行消失。个别孕妇持续时间可能会比较长,要大概4个月多才能消失。早孕反应轻微的孕妇,多注意饮食调...
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孕反彻底结束是什么感觉
在孕反应结束后应该身体上会有明显的轻松感。首先在孕3个月左右早孕反应会逐渐的改善,一般不再会有明显的恶心呕吐等症状,其次应该食欲会逐渐的好转。孕妇可以适当的安排饮食调理来进补,尽量多吃一些高蛋白的食物...
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孕妇出现水肿的症状有哪些
在怀孕期间将大拇指按压小腿胫骨处,如果皮肤明显凹下去,而且不能快速恢复,说明就是水肿了;水肿主要症状就是身体出现不同程度的水肿,孕妇水肿一般出现在脖子、脚、腿、腹壁、外阴等部位,不过最容易发生水肿的部...
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