遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。
哪些遗传病最常见?
常染色体显性遗传
软骨发育不全
上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.
常染色体隐性遗传
白化病
患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑
听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症
智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病
X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲
不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病
受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良
患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
优生优育在线咨询
更多
女性不容易受孕怎么办
出现不容易受孕的情况，需要积极地寻找原因，根据原因对症处理，这种情况的原因比较多，首先可能是由于平时生活中减肥过度造成体重过轻引起的，还可能是由于同房的时间选择上不恰当导致的，但也不能排除是疾病的可能...
1个回答
孕前期反应大非常难受怎么办
怀孕初期有的孕妇会出现恶心、呕吐、精神疲乏、腰酸腿痛等症状，是由于激素水平发生变化而导致的，但也根据个人的身体状况反应的程度也不一样，有的反应轻微些，而有的孕妇反应非常严重。建议每天要保持良好的心情，...
1个回答
孕反应早期会有什么症状
早孕首先表现为停经。然后就是在六周左右出现早孕反应，主要的反应有畏寒、头晕、乏力、嗜睡、缺乏食欲、喜食酸物、厌恶油腻、恶心、晨起呕吐等。有的还会有尿频的症状。当然，有的患者早孕反应表现非常明显，也有的...
1个回答
孕早期腹痛是因为什么
早孕期出现轻微的偶尔的下腹痛，不能说明什么问题，可能是子宫逐渐增大引起的，如果有明显的疼痛，有可能是先兆流产或宫外孕的原因，需要引起重视，要及时去医院检查，结合B超以及hcg的检查结果判断是什么原因。...
1个回答
怀孕难的原因有什么呢
怀孕难的原因有很多，建议去正规医院进行夫妻双方全面仔细的检查，根据医生的建议进行针对性地治疗，备孕阶段保持心情愉悦，一般原因概括如下：1、男方的原因，无精症，精液稀少，性功能障碍等。2、女方的原因，月...
1个回答
孕反彻底结束是什么感觉
在孕反应结束后应该身体上会有明显的轻松感。首先在孕3个月左右早孕反应会逐渐的改善，一般不再会有明显的恶心呕吐等症状，其次应该食欲会逐渐的好转。孕妇可以适当的安排饮食调理来进补，尽量多吃一些高蛋白的食物...
1个回答
孕早期为什么就有饥饿感
怀孕后孕妇的身体会发生变化，需要多种的营养物质给胎儿补充营养，满足其发育的需求。会经常感觉饥饿，多是与荷尔蒙变化有关，或者是心理因素，饮食不当等原因所导致的。怀孕初期女性不要吃太多，可能会导致体重增加...
1个回答
孕妇出现水肿的症状有哪些
在怀孕期间将大拇指按压小腿胫骨处，如果皮肤明显凹下去，而且不能快速恢复，说明就是水肿了；水肿主要症状就是身体出现不同程度的水肿，孕妇水肿一般出现在脖子、脚、腿、腹壁、外阴等部位，不过最容易发生水肿的部...
1个回答
健康资讯
更多
推荐医生
更多
可能关注
