在病程早期，自身免疫性肝病临床症状并不明显，主要根据生物化学、免疫学、影像学和组织病理学特点进行综合诊断。由于自身免疫性肝病包括自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性肝硬化(PBC)和原发性硬化性胆管炎(PSC)。因此以下内容我们逐条进行介绍。
1.原发性胆汁性肝硬化(PBC)的诊断
PBC是一种慢性非化脓性肉芽肿性胆管炎，主要影响中等大小的肝内胆管，特别是肝内小叶间胆管，其流行率>400/10万，女性易患(超过90%)，绝大多数患者在10～30年内都进展至肝硬化，往往在疾病晚期才得以确诊。熊去氧胆酸(UDCA)可减轻胆汁淤积引起的肝损伤，延缓疾病进展
胆汁淤积性肝功能改变、抗线粒体抗体(AMA)滴度>1:40以及相应的组织病理学特点三者具备时，可作出“确定性”PBC的诊断，而具备其中任何两项者则为“可能性”诊断。尚不清楚能否单凭高滴度的AMA就足以诊断PBC。
2.自身免疫性肝炎(AIH)的诊断
AIH的流行率约为170/10万左右，主要发生于青年女性，常导致严重的肝炎表现，并可快速进展至肝硬化。血清转氨酶水平升高、界面性肝炎伴或不伴小叶性肝炎或中央-汇管区桥接样坏死以及存在自身抗体是主要的诊断依据。但这些并不足以排除其他原因引起的肝脏病变，如药物性肝炎、病毒感染等，因为这些疾病也可产生相应的自身抗体。因此，确定性AIH的诊断需排除这些情况。
3.原发性硬化性胆管炎(PSC)的诊断
PSC是一种进展性胆汁淤积性肝病，流行率约为130/10万。与AIH和PBC不同，PSC主要影响男性，70%(40%～98%)的患者伴有炎症性肠病。PSC是进展性疾病，可导致肝内、肝外大胆管的破坏，引起胆汁淤积、肝纤维化和肝硬化。
在疾病的各个阶段，发生胆管癌的危险性升高。目前尚无有效的治疗方法，但有资料显示大剂量熊去氧胆酸可延缓部分患者病情的进展。PSC的诊断主要依赖独特的胆管影像学改变，表现为肝内外胆管受累。但是，影像学不能鉴别原发性和继发性硬化性胆管炎。而且，PSC病例中有5%仅影响小的肝内胆管。
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