骨髓象
本病有使已经脂肪化的骨髓再转变为红骨髓的特点,因此,红骨髓总量增多,并有红色加深的改变。骨髓涂片增生程度多为活跃或明显活跃,粒、红、巨核细胞三系均增生,以红系增生最为显著。各系细胞间的比例可维持基本正常。红系以中、晚幼红细胞增多为主,幼红细胞的染色质常失去正常情况下的“颗粒状”而变为异常细胞,由于红细胞超常增生,铁过多利用,而导致铁供应不足,骨髓穿刺染色显示细胞内外铁减少或缺失;粒系以中性晚幼及杆状核细胞多见,有时可以看到原始粒细胞高于正常,嗜酸和嗜碱性粒细胞也可以增多;巨核细胞不仅数量增多,而且体积增大,胞浆内颗粒明显,胞浆周围有血小板,在骨髓穿刺涂片或骨髓活检切片上,明显地成片或成团出现,这种现象强烈提示骨髓增殖性疾病的诊断。骨髓活检可显示脂肪组织被造血细胞替代,有网状纤维增生和或骨髓纤维化。
真性红细胞增多症检查
血液生化检查
由于血液黏度显著增高,血沉明显缓慢,为本病的重要佐证之一。本病患者血液粘滞度通常为正常的5~8倍,血液比重为1.070~1.080(正常为1.055~1.065)。血清维生素B12正常或略有增高,维生素B12不饱和结合力增加,约80%的病人血液尿酸增加,部分患者溶菌酶活性增加。大部分患者血及尿中的组织胺升高。伴有血小板升高的患者可有血钾的升高。血清总蛋白正常,近半数病人Υ球蛋白增多及α2球蛋白降低。血清铁也可降低。当有肝脏受损时,可有转氨酶的升高等酶学的改变。
全血容量检查
用核素标记法测定红细胞总容量增加,为重要的实验诊断依据。全血容量增加,血浆正常或增加。血液黏度比正常高5~8倍。
细胞培养检查
本病患者骨髓内有内源性红系集落,体外进行CFU-E培养时不必加入红细胞生成素,为本病较为重要的实验室诊断依据,但比较费时费力,不适宜推广使用。
染色体检查
真红患者的染色体异常约为20%左右,可以有非整倍体、假二倍体、三倍体、多倍体及其它核型异常。染色体检查较常出现的核型异常有1q,8,9或9p三体,del13q,del20q等,这些染色体的异常在本病的具体意义目前尚不明确,也缺乏确定诊断及预后判断的价值。
其他检查
动脉血氧饱和度正常,此点有助于与继发性红细胞增多症相区别。部分患者可出现血小板功能异常,如血小板聚集不良,血小板ADP释放及血小板黏附缺陷,血小板第三因子缺陷,出血时间延长或正常,血块退缩不良等。
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