羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。以下是羊水穿刺的临床诊断内容。
羊水穿刺的临床诊断:
1、染色体异常:通过对羊水细胞培养做染色体核型分析,可诊断常染色体和性染色体的结构和数目异常,如先天愚形,特纳综合征等。也可采用双色荧光原位杂交(FISH)法快速进行染色体核型诊断。
2、先天性代谢异常:通过羊水细胞培养后进行各种酶的测定,如半乳糖-1-磷酸盐尿苷酰转移酶缺陷致半乳糖血症,氨基己糖酶活力不足致黑蒙性家族痴呆病等。
3、预测**:对有X连锁隐形遗传病,如血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良等家族史的胎儿,及旱确定**,如为男性可子终止妊娠。
4、预测胎儿畸形:羊水中AFP过高对开放性神经管畸形、先天性肾病综合征、先天性食管闭锁、Rh血型不合妊娠有提不作用。
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我想预约羊水穿刺手术,星期五可能吗,我我
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