实验室检查:
1.尿渗透压
为50~200mOsm/kgH2O,明显低于血浆渗透压,血浆渗透压可高于300mmol/L(正常参考值为280~295mmol/L)。
2.血浆抗利尿激素值
降低(正常基础值约为1~1.5pg/ml),尤其是禁水和滴注高渗盐水时仍不能升高,提示垂体抗利尿激素储备能力降低。
3.禁水试验
是最常用的有助于诊断垂体性尿崩症的功能试验。方法:试验前测体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压。以后每小时排尿,测尿量、尿比重、尿渗透压、体重、血压等,至尿量无变化、尿比重及尿渗透压持续两次不再上升为止。抽血测定血浆渗透压,并皮下注射抗利尿激素(水剂)5U,每小时再收集尿量,测尿比重、尿渗透压1~2次。一般需禁水8~12h以上。如血压有下降、体重减轻3kg以上时,应终止试验。
正常人或精神性烦渴者,禁水后尿量减少,尿比重、尿渗透压升高,故血压、体重常无明显变化,血浆渗透压也不会超过300mmol/L,注射抗利尿激素后尿量不会继续减少,尿比重、尿渗透压不再继续增加。垂体性尿崩症禁水后尿量减少不明显,尿比重、尿渗透压无明显升高,尤其是完全性垂体性尿崩症,可出现体重和血压明显下降,血浆渗透压升高(大于300mmol/L),注射抗利尿激素后尿量明显减少,尿比重、尿渗透压成倍增高。部分性垂体性尿崩症变化不如完全性垂体性尿崩症显著,有时与精神性烦渴不易鉴别。肾性尿崩症患者禁水和肌注抗利尿激素,均不能使尿量减少及尿液浓缩。
其他辅助检查:
1.尿崩症患者X线检查有时可发现蝶鞍扩大,鞍上占位性病变,钙化区,颅压增高。
2.气脑检查与头颅CT亦可见类似异常。由于鞍区骨性结构较复杂,普通X线平片多不能为尿崩症的诊断提供有价值的信息,后颅窝和枕骨斜坡骨性结构又限制了CT对鞍区尤其是细微病变的显示。
3.磁共振成像,高分辨率MRI可发现与中枢性尿崩症有关的以下病变:①垂体容积小;②垂体柄增粗;③垂体柄中断;④垂体饱满上缘轻凸;⑤神经垂体高信号消失。其中神经垂体高信号消失与神经垂体功能低下、后叶AVP分泌颗粒减少有关,是中枢性尿崩症的MRI特征。继发性中枢性尿崩症MRI表现有垂体柄增粗,推测系肿瘤或全身性疾病浸润所致。
4.针对X染色体上肾性尿崩症基因的基因探针可用于遗传性肾性尿崩症母亲妊娠后期的产前诊断,有96%的可靠性。
5.眼底检查可发现异常,如视野缺损、偏盲、视盘水肿或眼底动脉硬化。
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