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染色体异常患者的临床症状表现

染色体异常患者的临床症状表现

  染色体异常的病症有以下几种:

  1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中有代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下:

  (1)在体型方面:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状,而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”,也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。

  (2)在智力和发育情况方面:主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

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引起染色体异常的原因

染色体异常表明胎儿可能存在畸形,造成染色体异常的原因有以下几个方面,第一,大气污染,电离辐射或化学因素。第二,特发性染色体异常所致,无明确病因,是由父代染色体发生特异变异而遗传给子代。在孕期若发现染色...

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宝宝染色体异常

宝宝染色体异常的原因有很多,主要有以下这些方面:一、女性年龄大,随着女性年龄的增长,卵子的质量不断变差,出现染色体异常的概率就逐渐升高。二、遗传因素,父母双方属于染色体异常携带者,或者父母双方之一是染...

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染色体异常能否治疗

出现染色体异常的现象是无法进行治疗的,目前在国内范围之内也是没有什么比较有效的治疗方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行...

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染色体异常是怎么回事吗

通常是由于染色体数目异常或者排列位置的异常所导致。最常见的是先天愚型,染色体异常的孩子表情愚钝智力低下、两眼距离宽、斜视、先天性心脏病等。所以患有某些遗传性疾病的人,如强直性肌营养不良,先天性耳聋,全...

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染色体能查出弱智吗

染色体检查,可以检查出有遗传代谢性的疾病,有染色体异常的弱智。可使大脑缺氧引起的脑瘫、弱智,通过染色体检查,检查不出来。正常人的体细胞染色体数目为23对,并且有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量...

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染色体异常不孕是什么原因

如果仔细检查胚胎染色体异常,多见于夫妻双方染色体有问题,或者是受精卵在生长发育过程,遭到外界含毒有害物质引发的基因突变。引来女性不孕的原因有许多,如输卵管炎症、子宫类疾病、妇科炎症、内分泌异常、抗体异...

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染色体异常需要进一步做哪些检查

如果胚胎染色体异常,会出现生化妊娠、胎停等小产,可能是受精卵在再次发生分化的过程中出现异常情况,也有可能卵子或者精子本身染色体异常。建议夫妻双方进行染色体仔细检查,如果有异常,进行隔代遗传进行咨询,在...

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女方染色体异常可以不做试管吗

一般情况下,染色体异常是不能够正常分娩的,容易引来小产的,根据您说的情况,是不能够做试管婴儿的,可以拿别的人的卵子做试管婴儿,这样胎儿的生长发育是比较好的,孩子被染色体异常所困恼,因此,妈妈一定要带孩...

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染色体异常如何保障宝宝健康

根据你的叙述,准备去实施试管婴儿,相对来说,试管婴儿成功率比较高。试管婴儿核心技术PGS/PGD可以对胚胎的23对染色体实施筛查,以及对125种基因遗传疾病实施确诊,嫁接健康的优质的胚胎,这样不仅可以...

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骨髓染色体异常是什么意思

根据你的叙述,目前这种情况可能会与乙肝有关系。建议你留意仔细观察,饮食恰当,荤素配搭,不吃辛辣刺激性食物,多喝点白开水。染色体异常对孩子的影响很大,家长一旦发觉孩子的症状,就要立刻带孩子到正规医院诊病...

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