小儿房间隔缺损约占先天性心脏病的7%~15%，女孩较多见，为心房间隔在胚胎发育过程中因某些因素造成发育不良，如吸收过度或发育障碍，导致左，右心房间出现通道。房间隔缺损的大小不等，多数为单个缺损，部分可为多个或呈筛孔状缺损。
小儿房间隔缺损诊断表明房间隔缺损小儿，在心房水平有左向右分流，由于右心血流量增加，所以肺循环血流量增加，逐渐导致右心房，右心室扩大。患儿常见的症状有运动后心跳气短，易感乏力，容易发生呼吸道感染。而当房间隔缺损较小，左向右分流量少时，患儿可长期无症状。据医学统计资料报告，约有半数房间隔缺损患儿在确诊时并无症状，貌似正常小儿，往往在健康体检时才被发现;而且房间隔缺损的小儿大多数体格发育正常。缺损大的患儿，则出现症状较早，严重者可早期(婴儿期)发生心力衰竭，查体可见心前区饱满，在胸骨左缘第2，3肋间可听到2-3级较柔和的吹风样杂音，一般患儿无紫绀，及指甲颜色发紫。医生根据患儿的症状及杂音的特点即可初步诊断，而确诊房间隔须常规进行下列检查。
1、胸部X线检查，缺损小，分流量少时，心肮X光片改变不明显;缺损大者心影可增大呈梨形，以右心房，右心室增大为主，肺门血管影增粗，肺动脉段膨出，肺野充血明显。
2、心电图检查可显示不完全性右束支传导阻滞。
3、超声心动图检查可显示房间隔缺损的位置和大小，这是诊断房间隔缺损的有力证据。
一般的病例经上述检查诊断并不困难。对某些不典型的复杂病例还须进行右心导管检查，对先天性心脏病患儿是有价值的诊断方法，通过这一检查可明确房间隔缺损的诊断方法，通过这一检查可明确房间隔缺损的部位，大小，确定是否伴有其他畸形，可为诊断及手术治疗提供可靠的依据。
因此，当家长获知医生怀疑小儿有房间隔缺损后，一定要配合医生给患儿作好以上各项检查，以便明确诊断，进而决定治疗方案。
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