多囊肾是否可以做试管三代?我来分析
作者: 贝徕国际**中心科普专栏 时间:2021-01-29 15:54:19
多囊肾是否可以做试管三代?我来分析多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD【子嗣生殖】。
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。
ADPKD:
多有家族史,50%遗传几率,男女均可患病。
ARPKD:
多无家族史,父母为携带者,25%遗传几率,男女均可患病。
PKD三代试管婴儿流程:
1、临床诊断为“PKD”;
2、基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;
3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、*8*、培养囊胚;
4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生PKD(同时筛查染色体)的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;
5、冻胚移植;
6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;
7、产科继续产检,直至分娩。
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