尿道上裂在胚胎早期发生，是由生殖结节原基向泄殖腔膜迁移的过程出现异常所致，具体原因尚不明确，常合并膀胱外翻，单发的尿道上裂是此类畸形中较轻的一类。下面介绍一下尿道上裂的症状：
(1)尿道开口位置异常
男性尿道开口可位于从耻骨联合至阴茎顶部之间。女性异常的尿道开口位于阴蒂和阴唇之间，远端尿道缺如。
(2)尿失禁
男性尿失禁的严重程度主要取决于背侧异位尿道口缺损程度。90%女性患者有尿失禁。尿失禁的原因包括：尿道括约肌的丧失;膀胱发育不良，容量小;尿道阻力降低。
(3)外生殖器畸形
男性患者阴茎发育较差，阴茎头扁平，阴茎体短且宽，背侧包皮分裂，常伴有阴茎短缩背翘。女性因耻骨联合分离使阴阜扁平下降，大、小阴唇前联合分开，小阴唇发育差，阴蒂及包皮分裂。
(4)耻骨联合分离
左右耻骨间仅有纤维组织相连，坐骨结节之间的距离增宽。
(5)反流性肾病
部分病人可合并伴随畸形，出现膀胱输尿管反流。
(6)泌尿系感染
大多数病人可合并泌尿系感染。
(7)性功能障碍
男性患者由于阴茎头弯向腹壁，大多数不能性交。有的射精功能好，有的因膀胱颈部不能关闭，精液反流入膀胱。
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