尿道上裂由部分(15%)或完全性尿道背侧融合缺陷所致，最严重的尿道上裂合并膀胱外翻。女性尿道上裂表现为阴蒂分裂，阴唇分开，大部分有尿失禁。
尿道上裂的辅助检查：
1.骨盆X线片可确定有无耻骨联合分离及其程度。静脉尿路造影检查可确定尿路功能及形态以及有无其他尿路畸形。
2.膀胱镜检查对确定尿失禁有很大帮助，尿失禁者有后尿道宽大、膀胱颈部不能关闭等现象。
尿道上裂与女性尿漏鉴别诊断：
输尿管异位开口，膀胱阴道瘘，输尿管阴道瘘等疾病因有尿漏症状，需要与女性尿道上裂伴尿失禁相鉴别，一般通过询问病史、详细体检，寻找漏尿的具体部位，两者不难鉴别。先天性泌尿系畸形以肾脏和输尿管畸形最常见，常见的症状是血尿、排尿异常、腹痛、腹部包块。并发症与并存症以尿路感染最常见。
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