骨髓增生异常综合征目前认为是造血干细胞增殖分化异常所致的造血功能障碍。患者骨髓至少两系呈病态造血，外周血1系、2系或全血细胞减少，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。国内标准将原始粒及早幼粒细胞替代原始细胞Ⅰ，Ⅱ型，易使诊断中RAEB，RAEB-T所占的比例增加。
骨髓增生异常综合征的中医诊断标准介绍如下：
一、骨髓至少两系呈病态造血。
二、外周血1系、2系或全血细胞减少，偶可白细胞增高，可见有核红细胞或巨大红细胞或其它病态造血现象。
三、除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞贫血等。诊断骨髓增生异常综合征后，再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比，进一步分RA，RAS，RAEB，RAEB-T，FAB亚型中CMMoL已为白血病，不再归入MDS，从近年北京协和医院临床应用看，MDS诊断仍以应用FAB分型为宜，国内标准将原始粒及早幼粒细胞替代原始细胞Ⅰ，Ⅱ型，易使诊断中RAEB，RAEB-T所占的比例增加。
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