(一)发病原因
MDS发病原因尚未明了，推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。
业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致MDS。但从细胞培养、细胞遗传学、分子生物学及临床研究均证实，MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病。其发病原因与白血病类似。
目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致。亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变、抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。涉及MDS患者发病的常见原癌基因为N-ras基因。Ras基因家族分为H、N、K三种，MDS患者中最常见的为N-ras基因突变，发生在12、13、61外显子处，突变后N-ras基因编码蛋白表达异常，干扰了细胞正常增生和分化信号，导致细胞增生和分化异常。亦有报告MDS患者p53、Rb抑癌基因表达异常，但上述基因改变多在MDS较晚期RAEB、RAEB-T型患者中发生，在MDS早期RA、RAS中较少，提示用基因突变尚难解释全部MDS患者发病原因。
继发性MDS患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物、化疗药物尤其是烷化剂、放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生。此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。
(二)发病机制
MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干细胞损伤，用G6PD同工酶类型，X染色体伴限制性长度片段多态性甲基化，X染色体失活分析等方法已确定大部分MDS是病变发生在造血干细胞水平的克罗恩病，因而不但髓系、红系、巨核系细胞受累，淋巴细胞系亦受影响，导致T、B细胞数量和功能异常，临床表现为免疫缺陷或自身免疫性疾病。但在部分患者中其发病可仅局限在粒、红、巨核、巨噬祖细胞水平，仅有粒、红、巨核、巨噬细胞等受累而无淋巴细胞受累。
MDS发病具有阶段特性，可能与不同原癌基因和抑癌基因的变化有关。原癌基因活化包括基因过量表达、扩张、重排、易位、点突变等，抑癌基因变化包括等位基因丢失、缺失、重排、突变、表达下降等。造血干细胞在不同的增生分化阶段受不同的原癌基因和抑癌基因调控，这种调控是通过其表达产物如生长因子、细胞表面受体、酪氨酸激酶类、ATP、胞质苏氨酸/丝氨酸类、核蛋白类等完成。这些表达产物按严格的程序直接参与细胞增生分化的各个生理步骤，如某一生理环节由于原癌基因或抑癌基因调控失常，会引起细胞增生分化的紊乱，导致MDS或其他疾病。
过度增生的异常克隆造血干细胞常有两种演变途径：一为由于过度增生逐渐演变为造血能力衰亡，骨髓可转为增生低下，临床表现为造血功能衰竭，为半数以上MDS患者死亡原因。另一种演变为急性白血病。由MDS转变为急性白血病大多为急性髓系细胞性白血病，仅极少数为急性淋巴细胞白血病，化疗效果差，常不易缓解，即使缓解，缓解期也短。
【本文由北总三院血液科供稿】
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我妈妈半年前得了骨髓增生异常综合征，现在
你好，骨髓异常增生综合症的分型许多，严重的如果不救治后期会转变为白血病，救治根治只好是骨髓的移植手术。平时生活要有规律，按时饮食起居，饮食定时定量，营养配搭要均衡；始终保持心情舒畅很重要；不去人多汇集的地方，增加传染机会。定时到医院复检血象和肝肾功能。特别注意保暖，避免受凉，有利于身体的恢复。
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骨髓增生异常综合征是什么病
骨髓增生异常综合征主要是跟自愈细胞有关系的，而且平时主要的症状就是面色苍白、乏力、疲倦等等，严重的话是可能会进步成急性白血病的所以建议要及早的去到正规的医院去实施救治，最好的就是能适当的劳逸结合，可以增强体质，均衡营养，平时的时候多吃蔬菜水果。特别声明平时在生活中注意饮食调养，多吃些排骨和清淡的蔬菜，平时多休息，多喝水。
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查出是骨髓增生异常综合征怎么办？
骨髓增生异常综合征是一种血液系统疾病，目前病因搞不清楚，主要是表现出为血细胞增加，无效自愈，以及高风险像白血病化的特点。这个疾病的自然病程和预后的差异性很大，根据患者的情况，融合年龄以及依从性等决定治疗方案，如果是低风险的话，可以加以成份血输注、自愈因子、自动免疫调节剂等救治，如果是高危组的话，那预后比较差，容易化为白血病，主要加以化疗和造血干细胞移植救治。需求注意适当走动，避免着凉受风，保证足够的睡眠。
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这是骨髓增生异常综合征吗？
骨髓增生异常综合征是一种起源于患者自愈干细胞上的一组异质性髓系克隆性疾病。目前对于骨髓增生异常综合征的具体病因仍在试验之中，绝大多数情况下通过对患者实施多种不同检验，根据最终的仔细检查结果来推测如何患病。而单从患者问题中的这些仔细检查结果，是无法作出有效推测的。需要强调的是建议在饮食上要加强营养，可以多吃鸡蛋，牛奶，瘦肉，猪肝。
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骨髓增生异常综合征会遗传吗
你好，骨髓增生异常综合征绝不会隔代遗传的，这是一种血液病，可能会是跟生活环境，另外可能会是饮食不当等致使的，最好去正规的医院实施仔细检查，融合医生决定合适的治疗方法，孕期留意歇息，不要乱用药物，以免增强病情，干扰宝宝生长发育，最好不定期B超仔细检查，看一看宝宝生长发育。需要声明注意吃点容易消化的食物，避免生冷寒凉食物，多吃富含蛋白质，无机盐，补充流失的铁质等。
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骨髓增生异常综合征严重吗
骨髓增生异常综合征是由于自愈干、祖细胞生长发育异常所引来的疾病，临床表现决定着血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床诊断征象，患者常有头晕、乏力、心颤、气短等症状，骨髓增生异常综合征会致使机体免疫力下降，易致使传染及破皮，严重者可伤及性命，异体造血干细胞移植可根治。需求注意建议平时多吃一些新鲜水果和蔬菜，这样可以提高免疫力，补充维生素。
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