畸形性骨炎是一种以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征的慢性进行性骨病。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。10%～20%的患者并无临床症状，有症状的患者主要有以下症状。
1、疼痛、骨畸形变和骨折为本病的主要表现。
大部分病例表现为疼痛，其中一半表现为关节痛。关节痛由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。少数患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，也可是多骨性。后者的症状较严重，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重时可使下肢、脊柱和骨盆疼痛加重。
本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变不甚明显，但可导致牙齿拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊髓损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。
本病病变处骨质变脆，可引起自发性或轻微外伤后骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。
2、血管病变形成，该处骨和皮肤的血管过度增生，致使局部温度升高。
颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足(血管窃血综合征)，表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫。
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