畸形性骨炎是一种以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征的慢性进行性骨病。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。10%~20%的患者并无临床症状,有症状的患者主要有以下症状。
1、疼痛、骨畸形变和骨折为本病的主要表现。
大部分病例表现为疼痛,其中一半表现为关节痛。关节痛由骨关节炎所致,常见于膝关节、髋关节和脊柱。少数患者表现为单骨性,主要在胫骨和髂骨,也可是多骨性。后者的症状较严重,一般为钝痛或烧灼样痛,以夜间和休息时明显,偶为锐痛或放射样痛,负重时可使下肢、脊柱和骨盆疼痛加重。
本病可累及人体的任何骨骼,最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲,导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变不甚明显,但可导致牙齿拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊髓损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。
本病病变处骨质变脆,可引起自发性或轻微外伤后骨折,尤其在四肢长骨,常为横断性骨折。
2、血管病变形成,该处骨和皮肤的血管过度增生,致使局部温度升高。
颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液,使颞浅动脉变粗屈曲,引起大脑供血不足(血管窃血综合征),表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。同样,如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫。
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