肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别,除临床病史和表现外,血清酶测定,肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。
肌营养不良症的鉴别诊断介绍如下:
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症
本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病。青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配。
2.慢性多发性肌炎
无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显。常有疼痛和压痛,血沉增快。血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好。
3.重症肌无力
重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。
4.强直性肌营养不良
该病少见,为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌,故病人面部瘦长,呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难,大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害,血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。
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