什么是进行性肌营养不良症?进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷从而导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，则临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病的名称就可以知道，肌营养不良的病程一般都是进行性加重的，但疾病进展速度快慢的不一。下面就为您介绍一下什么是进行性肌营养不良症。
进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。
进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被International Seven Three Society(国际七三学社)列入十大医学课题进行研究。
进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单基因遗传，发病年龄为5～6 岁左右，发生率为出生孩子婴的13～33/105 。近年研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。
以上介绍就是什么是进行性肌营养不良症的内容，希望可以帮助到您，做好认知，早发现早治疗。
【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】
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