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肌营养不良症的检查

肌营养不良症的检查

  肌营养不良症的检查?近几年随着进行性肌营养不良的发病率逐年攀升,越来越多的人对这种疾病引起重视,为了能保证自身的健康,及早的了解进行性肌营养不良症检查,及时诊断是否患有疾病,以便及时的进行治疗,避免疾病带来更大程度的伤害,那么肌营养不良症检查的相关知识你了解吗?下面是详细的介绍肌营养不良症的检查。

  1、肌酸磷酸激酶(CK):显著升高,数十倍至数百倍于正常值。在疾病早期甚至无症状期即可出现显著升高。

  2、肌电图:提示为肌源性损害。

  3、肌肉活检:提示肌营养不良样改变,肌纤维大小不一,脂肪结缔组织增生,可见肌纤维坏死和再生,肌活检标本中可见散在嗜酸性肥大肌纤维,缺乏炎症细胞浸润。Dystrophin免疫组织化学染色呈阴性反应。

  4、DMD基因检查:DMD基因是人类比较庞大的基因之一,包括79个外显子。基因突变的类型包 括缺失、重复和点突变等。大约65%的Duchenne 肌营养不良和大约85%的Becker型肌营养不良是由DMD基因一个或多个外显子缺失所导致的;6~10%的Duchenne和Becker肌营养不良 是由DMD基因一个或多个外显子重复所导致的。经典的多重PCR技术可以检测大约98%的基因缺失。

  5、超声心动和心电图:诊断DMD的患儿应定期进行心脏方面的检查,包括超声心动和心电图,以评估心脏功能。

  肌营养不良症检查?以上就是医生对进行性肌营养不良症检查的介绍,希望可以帮助到您,疾病的检查是为了及时的治疗,治疗时请选择正规的医院,避免出现误诊的现象。


【本文由北京德胜门中医院神经内科供稿】

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