小儿脑积水的临床表现由患儿的发病年龄而决定。婴儿急性脑积水,通常颅高压症状明显,骨缝裂开,前囟饱满、头皮变薄和头皮静脉清晰可见,并有怒张,用强灯光照射头部时有头颅透光现象。叩诊头顶,呈实性鼓音即“破罐音”称Macewen征。
病儿易激惹,表情淡漠和饮食差,出现持续高调短促的异常哭泣,双眼球呈下视状态,上眼睑不伴随下垂,可见眼球下半部沉落到下眼睑缘,部分角膜在下睑缘以上,上睑巩膜下翻露白,亦称日落现象。双眼上、下视时出现分离现象,并有凝视麻痹、眼震等,这与导水管周围的脑干核团功能障碍有关。由于脑积水进一步发展,脑干向下移位、展神经和其他脑神经被牵拉,出现眼球运动障碍。在2周岁以内的儿童,由于眼球活动异常,出现弱视。视盘水肿在先天性脑积水中不明显并少见,但视网膜静脉曲张是脑积水的可靠征。
运动异常主要有肢体痉挛性瘫,以下肢为主,症状轻者双足跟紧张,足下垂,严重时呈痉挛步态,亦称剪刀步态,有时与脑性瘫痪难以区别。由于三室前部和下视丘、漏斗部受累,可出现各种内分泌功能紊乱,如青春早熟或落后和生长矮小等及其他激素水平下降症状。另外,脊髓空洞症伴有脑积水者多出现下肢活动障碍,而脊髓空洞症状伴脊髓发育不全时,常有脊柱侧弯。
在婴幼儿期间,脑积水的诊断是头颅异常增大,头围的大小与年龄不相称为主要体征。定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水,并能在典型的体征出现前明确诊断,及时治疗。典型的体征是头大脸小、眼球下落、常有斜视。头部皮肤光亮紧张,前额静脉怒张,囟门和骨缝呈异常的进行性扩大。除智力发育迟缓外,因为日复一日的很微小变化,父母可能注意不到非正常的迹象。病情进行性发展,即所谓活动型脑积水,如不采取措施,许多婴儿将死亡。自然生存者转变静止型脑积水,表现为智力迟钝,出现各种类型痉挛,视力障碍,包括失明和许多其他异常。
在新生儿,虽然有脑室扩大或脑积水,前囟仍可陷入,特别是出生后体重较轻的婴儿,由于病儿脱水,可有头颅小于正常。另外,早产儿易有脑室内出血,常在新生儿期过后6~14周内脑室扩大,头围异常增大,但这个过程也有自限性。儿童的头围异常增大虽是脑积水的重要体征,但是,两者之间没有一定关系,尚要了解包括胎儿围生期在内的临床全过程后,对脑室扩张连续观察,B超是观察脑积水病人简单易行,无创伤和可重复的可靠方法。
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