经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。因此一定要及时治疗,以免疾病蔓延。下面介绍几种有效治疗半乳糖血症的方法。
一、半乳糖血症的治疗
1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。
2.抗生素,对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。
二、半乳糖血症的预后:
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。
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