(一)发病原因
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
(二)发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可遏制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
半乳糖血症在线咨询
更多
半乳糖血症正常值是多少
如果救治不及时，可能会再次出现干呕，恶心呕吐，腹痛，精神发育迟滞，肝脏肿大，白内障，黄疸问题，低脑发育等症状。如果不及早救治，它将在婴儿期濒死。如果早期确诊，喂食不含乳糖和不含半乳糖的食物，宝宝可以正...
1个回答
半乳糖血症遗传几率是多大
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶，这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度，致使毒性和各种症状。酶活测得结果是确诊的主要依据。此外，对于这些病人，饮食疗法是主要的方法，即停止下来母...
1个回答
半乳糖血症是什么病症
半乳糖血症是一种基因型的隔代遗传和分解代谢。降生后，患病的婴儿不能够通过吃母乳压缩半乳糖，并且婴儿不能够炼化其中的营养，致使营养内分泌失调、白内障、智力低下和肝脾肿大。半乳糖血症是婴儿的先天分解代谢紊...
1个回答
半乳糖血症和乳糖不耐受有何不同
半乳糖血症是由先天性基因缺点引来的疾病，主要由1-ndash、磷酸半乳糖ndash和尿嘧啶核苷酸转移酶的编码引来。这种酶的缺少致使半乳糖及其水解描绘出来产物在体内累积，并引来严重的症状，如肝肿大和白内...
1个回答
半乳糖血症是不是糖尿病
首先，很明显半乳糖血症和糖尿病是两种不同的疾病，其中绝大多数是由常染色体隐性隔代遗传引来的遗传病。目前，绝大部分疾病是由半乳糖分解代谢有关酶的血液和尿液测定确认的，而糖尿病是由血糖升高引来的身体分解代...
1个回答
婴儿半乳糖血症偏高怎么治疗
越早开始控制饮食，孩子的预后就越好。儿童的智商虽然在正常范围内，但学习成绩仍不如正常儿童。有些人主张，在8岁以后，对饮食没影响，但他们普遍认为忍耐终身节食是合适的。由于儿童缺少半乳糖分解代谢酶并不随着...
1个回答
