(一)发病原因
经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，肝，肾，晶体及脑组织是主要受累器官。
(二)发病机制
半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。
半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高，其中，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致，呈常染色体隐性遗传，半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区，人群中的基因频率为1/150，患者均为纯合子，杂合子一般不发病，患者的父母可为纯合子或杂合子，杂合子父母为致病基因的携带者，其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%，体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，主要由GALT的点突变所致，目前已发现数十种突变位点，由于酶的活性降低，导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高，过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑，肝，肾小管等组织中，可干扰正常的代谢而引起器官的损害，此外，半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶，葡萄糖-6-磷酸酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性，阻止糖原分解为葡萄糖，引起低血糖的发生，半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻，引起血中半乳糖浓度升高，半乳糖旁路代谢代偿性增强，使半乳糖醇的产生也同时增多，半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生。
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求问什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移半乳糖血症是人类的一种基因型隔代遗传分解代谢缺是由于缺少１－磷酸半乳糖尿苷酰转移致使婴儿不能够分解代谢奶汁中乳糖压缩演化出的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖升高的中毒性临床诊断代谢综合征。半乳糖分解代谢中有3种有关酶中的任何一种酶先天性缺点均可致半乳糖血症。
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半乳糖血症正常值是多少
如果救治不及时，可能会再次出现干呕，恶心呕吐，腹痛，精神发育迟滞，肝脏肿大，白内障，黄疸问题，低脑发育等症状。如果不及早救治，它将在婴儿期濒死。如果早期确诊，喂食不含乳糖和不含半乳糖的食物，宝宝可以正常生长发育。因此，及时发现和预防性救治对儿童的扩张非常重要。
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半乳糖血症会遗传吗
半乳糖血症的救治一般以饮食控制为基础，不含半乳糖的食物如母乳、牛奶、乳制品、动物内脏等应禁食。婴儿可以用豆奶替代牛、母乳喂养。不定期监测数据血液中半乳糖和半乳糖-1-磷酸的含量。这种病单靠饮食控制是不能够完全自愈的。食品中的半乳糖主要源于牛奶中的乳糖。它的含量低，最好是食药同时进行
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半乳糖血症的症状是什么？
典型病例在围产期立即再次发生。他们经常在喂食乳制品后几天内再次出现干呕、创造财富、体重减轻和厌食等症状，随后再次出现黄疸和肝脏肿大。如果我们不能够及时确诊并专心喂奶，将致使疾病的进一步继续恶化，最终症状如腹水、肝衰竭、破皮将在二到五周内再次发生。
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半乳糖血症会不会遗传
半乳糖血症是具备一定的隔代遗传几率的，所以患这种疾病的人，是很容易会致使自己的子女也会患上这种疾病，半乳糖血症的患者绝大多数生长发育迟缓，毛发黄，黄疸，肝功衰弱，半乳糖血症，是半乳糖分解代谢中的一连串酶的缺少，或活性减低引来的血中半乳糖值升高为基础的疾病的总称，这种疾病具备隐性隔代遗传的特性。
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半乳糖血症遗传几率是多大
该病的主要原因是患者由于隔代遗传缺点而缺少半乳糖基转移酶，这增强了半乳糖和磷酸半乳糖的血液浓度，致使毒性和各种症状。酶活测得结果是确诊的主要依据。此外，对于这些病人，饮食疗法是主要的方法，即停止下来母乳喂养和饲养其他乳制品，代之以无乳糖奶粉或营养糖豆奶粉。病人的父母必须特别注意。饮食压制开始得越早，儿童的发展前景就越好。
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