半乳糖血症难发现早期诊断很关键

　　半乳糖血症是早期隐匿性很强的疾病，它不仅患病人数非常多，而且还不好治，因此想要尽快康复，半乳糖血症患者就一定要做到早发现、早诊断及早治疗，这样才能避免错过半乳糖血症的较好治疗时期。专家指出，由于半乳糖血症的病因非常复杂，所以患者在诊断此病时需要借助一系列的实验室检查，这样才能更为准确的了解病情。

　　半乳糖血症难发现早期诊断很关键

　　一、实验室检查

　　1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。

　　2.新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，半乳糖血症无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。

　　3.血半乳糖浓度测定正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。

　　4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定。

　　5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。

　　6.半乳糖代谢相关酶测定此为确诊半乳糖血症的重要依据。

　　7.非特异性的生化指标测定诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

　　二、辅助检查

　　1.依据临床表现选做B超。

　　2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析，可对胎儿进行产前诊断。

　　3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。

　　此外，半乳糖血症患者还会出现以下症状：

　　如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。

　　半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重，且不可逆转。

　　以上就是关于半乳糖血症难发现早期诊断很关键的全部内容介绍，希望能帮到您。专家指出，得了半乳糖血症后一定要及早选择正规专业的医院进行科学的治疗，这样不仅临床效果有保证，而且还能避免给患者生命安全带来威胁，此外患者在治疗半乳糖血症过程中还需要控制饮食，这样才能尽快康复。

半乳糖血症难发现 早期诊断很关键

半乳糖血症难发现早期诊断很关键